Το σύνδρομο διπλασιασμού του MECP2 εμφανίζεται στην Kronen Zeitung (αυστριακή εφημερίδα)

Ο Matteo με σύνδρομο διπλασιασμού του MECP2 παρουσιάστηκε στην Kronen Zeitung, μια αυστριακή εφημερίδα (από την Anja Richter).

Βρείτε τη μετάφραση του άρθρου εδώ. Μετάφραση από τα γερμανικά από την Karyn Lebescont.

ΈΝΑ ΑΓΌΡΙ 4 ΕΤΏΝ ΜΕ ΓΕΝΕΤΙΚΌ ΕΛΆΤΤΩΜΑ

"Η πρόγνωση για το μέλλον του παιδιού μας μας φοβίζει".

Άρθρο της Anja Richter για την Kronen Zeitung. 30.05.2022

Για τριάμισι χρόνια της ζωής του, οι γονείς του Matteo αγωνίζονταν να βρουν απαντήσεις. Μόνο στο τέλος αυτής της περιόδου δόθηκε η συγκλονιστική διάγνωση. Αυτό το αφοσιωμένο ζευγάρι χημικών θα ήθελε να απαλλάξει και άλλες οικογένειες από ένα τέτοιο ατελείωτο ταξίδι.

Όταν ο Matteo γεννήθηκε τον Μάιο του 2018, οι γιατροί είπαν ότι όλα ήταν καλά με το αγοράκι. Ακόμη και όταν πολλές λοιμώξεις τον οδήγησαν στο νοσοκομείο κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής του, οι γονείς ενημερώθηκαν ότι δεν πρέπει να ανησυχούν. Και ακόμη και όταν το αγόρι δεν άρχισε να περπατάει μέχρι την ηλικία των 28 μηνών, τους είπαν: "Είναι απλά ότι άργησε λίγο". Ωστόσο, ο David και η Caroline C. είχαν από καιρό αισθανθεί ότι κάτι δεν πήγαινε καλά με τον γιο τους. Αλλά τι;

Μόνο δύο περιπτώσεις αυτής της διαταραχής έχουν καταγραφεί στην Αυστρία

Αυτή ήταν η αρχή ενός ταξιδιού με δεκάδες γιατρούς. Τον Αύγουστο του 2021, τριάμισι χρόνια μετά τη γέννηση του Matteo, οι γονείς έλαβαν τη συγκλονιστική διάγνωση από το Ινστιτούτο Γενετικής του MedUni Βιέννης. Το τετράχρονο αγόρι είναι ένα από τα δύο μόνο παιδιά της Αυστρίας με το σπάνιο γενετικό ελάττωμα MECP2. Παγκοσμίως, έχουν καταγραφεί μόνο 215 περιπτώσεις αυτής της ασθένειας, που μοιάζει με το σύνδρομο Rett αλλά προσβάλλει κυρίως αγόρια.

Ο Ματέο μπορεί να πει μερικές λέξεις και να περπατήσει. Αλλά θα παραμείνει έτσι;

"Στον Matteo μια πρωτεΐνη του εγκεφάλου που ελέγχει άλλες πρωτεΐνες είναι παρούσα δύο φορές. Αυτό έχει αντίκτυπο στην πνευματική και σωματική του ανάπτυξη", λέει η μητέρα του Caroline κατά τη διάρκεια μιας συνάντησης με την "Krone" σε ένα πάρκο της Βιέννης. "Δεν καταλαβαίνει και δεν αισθάνεται τα πάντα, μπορεί να πει μόνο λίγες λέξεις", λέει η ίδια.

"Το χειρότερο όμως είναι η πρόγνωση για το μέλλον του παιδιού μας. Διότι το 50% των παιδιών που πάσχουν έχουν επιληπτικές κρίσεις μέχρι τη στιγμή που είναι αρκετά μεγάλα για να πάνε στο δημοτικό σχολείο και μόνο σταδιακά ανακτούν τις ικανότητες που είχαν πριν", εξηγεί ο χημικός από το Παρίσι. Μόνο τα μισά από τα άτομα που πάσχουν είναι ακόμη ζωντανά στα 25α γενέθλιά τους.

Μια οικογένεια που έμεινε μόνη της με τη διάγνωση

"Δεν θέλουμε καν να το φανταστούμε", λέει ο πατέρας του Matteo, ο οποίος είναι επίσης χημικός και κατέχει ηγετική θέση στη Βιέννη. Αυτό που ανησυχεί τον 40χρονο είναι ο τρόπος με τον οποίο οι οικογένειες έρχονται αντιμέτωπες με τέτοιες τρομερές διαγνώσεις: "Ως επιστήμονες, καταλαβαίνουμε λίγο-πολύ τι μας λένε οι γιατροί. Αλλά πώς πρέπει να αισθάνονται οι άλλοι γονείς όταν τους έρχονται όλοι αυτοί οι περίπλοκοι τεχνικοί όροι χωρίς εξηγήσεις;"

Οι γονείς προσπαθούν να δράσουν για τη βελτίωση του συστήματος

Οι γονείς, οι οποίοι διαθέτουν ένα καλό διεθνές δίκτυο, αγωνίζονται για τη βελτίωση του συστήματος. Όχι μόνο για τον γιο τους, αλλά για όλες τις εμπλεκόμενες οικογένειες: "Οι γονείς χρειάζονται καλύτερη υποστήριξη, για παράδειγμα ψυχολογική βοήθεια. Αλλά και βοήθεια με την αποκατάσταση, την ημερήσια φροντίδα και πολλά άλλα πράγματα".

Ο Matteo πήρε μία από τις λίγες θέσεις στο νηπιαγωγείο για παιδιά με ειδικές ανάγκες στη Βιέννη και φοιτά στο σχολείο Karl Schubert στο Liesing. "Υπάρχουν 40 παιδιά στη λίστα αναμονής. Και εδώ υπάρχει επείγουσα ανάγκη για δράση", το ζευγάρι δεσμεύεται επίσης να διασφαλίσει ότι οι γονείς παιδιών με αναπηρία δεν θα αναγκαστούν να εγκαταλείψουν τις δουλειές τους λόγω της έλλειψης θέσεων παιδικής φροντίδας και να πέσουν έτσι σε ένα σπιράλ φτώχειας.

Ο δεσμός με την εξάχρονη αδελφή είναι ιδιαίτερα ορατός

Ο τρόπος με τον οποίο η οικογένεια C. διαχειρίζεται τη ζωή της είναι αξιοθαύμαστος! Και εκφράζεται καλύτερα στα χαρούμενα μάτια του γιου τους, ο οποίος δείχνει επανειλημμένα το παιχνίδι του με χαμόγελο και λέει "καράβι" όταν συναντά την "Krone". Ο δεσμός με την εξάχρονη αδελφή του Nyssa είναι επίσης ευδιάκριτος. Η Caroline, η μητέρα, χαμογελά όταν μιλάει γι' αυτούς: "Η Nyssa είναι απίστευτα τρυφερή με τον Matteo και ανησυχεί γι' αυτόν. Νιώθουμε ότι μερικές φορές καταλαβαίνει τι χρειάζεται σε μια συγκεκριμένη στιγμή καλύτερα από εμάς.

Ερευνητικό έργο για το MECP2

Θέλετε να μάθετε περισσότερα για τον Matteo ή να υποστηρίξετε την έρευνα για τη σπάνια γενετική ασθένειά του; Επικοινωνήστε με τους γονείς του μέσω:

Λογαριασμός του Matteo στο Instagram: matteo_mds Μέσω email: matteo_mds@gmx.net

Για την υποστήριξη των δραστηριοτήτων με τα παιδιά στο σχολείο του Ματέο: Karl Schubert School Association IBAN : AT83 1100 0006 6197 9500 BIC : BKAUATWW