El síndrome de duplicación MECP2 aparece en el Kronen Zeitung (periódico austriaco)

Matteo, con síndrome de duplicación MECP2, apareció en el periódico austriaco Kronen Zeitung (por Anja Richter).

Encuentre aquí la traducción del artículo. Traducido del alemán por Karyn Lebescont.

UN NIÑO DE 4 AÑOS CON UN DEFECTO GENÉTICO

"El pronóstico sobre el futuro de nuestro hijo nos asusta".

Un artículo de Anja Richter para el Kronen Zeitung. 30.05.2022

Durante tres años y medio de su vida, los padres de Matteo lucharon por encontrar respuestas. No fue hasta el final de este periodo cuando se les dio el sorprendente diagnóstico. Esta comprometida pareja de químicos quiere evitar a otras familias un viaje tan interminable.

Cuando Matteo nació en mayo de 2018, los médicos dijeron que todo iba bien con el pequeño. Incluso cuando numerosas infecciones le llevaron al hospital durante su primer año de vida, a los padres les dijeron que no se preocuparan. E incluso cuando el niño no empezó a andar hasta los 28 meses, les dijeron: "Es que llega un poco tarde." Sin embargo, David y Caroline C. llevaban tiempo intuyendo que a su hijo le pasaba algo. ¿Pero qué le pasaba?

Sólo se han registrado dos casos de este trastorno en Austria

Este fue el comienzo de un viaje a través de docenas de médicos. En agosto de 2021, tres años y medio después del nacimiento de Matteo, los padres recibieron el impactante diagnóstico del Instituto de Genética de MedUni Viena. El niño de cuatro años es uno de los dos únicos niños austriacos con el raro defecto genético MECP2. En todo el mundo sólo se han registrado 215 casos de esta enfermedad, similar al síndrome de Rett pero que afecta sobre todo a varones.

Matteo puede decir unas palabras y caminar. Pero, ¿seguirá así?

"En Matteo, una proteína cerebral que controla otras proteínas está presente dos veces. Esto repercute en su desarrollo intelectual y físico", explica su madre, Caroline, durante un encuentro con el "Krone" en un parque vienés. "No entiende ni siente todo, sólo puede decir algunas palabras", afirma.

"Pero lo peor es el pronóstico para el futuro de nuestro hijo. Porque el 50% de los niños afectados sufren ataques epilépticos cuando tienen edad para ir a la escuela primaria y sólo recuperan gradualmente las capacidades que tenían antes", explica el químico de París. Sólo la mitad de los afectados siguen vivos cuando cumplen 25 años.

Una familia sola ante el diagnóstico

"No queremos ni imaginarlo", dice el padre de Matteo, que también es químico y ocupa un puesto destacado en Viena. Lo que preocupa a este hombre de 40 años es cómo se enfrentan las familias a diagnósticos tan terribles: "Como científicos, entendemos más o menos lo que nos dicen los médicos. Pero, ¿cómo deben sentirse otros padres cuando todos estos complicados términos técnicos les llegan sin explicación?".

Los padres intentan actuar para mejorar el sistema

Los padres, que cuentan con una buena red internacional, luchan por mejorar el sistema. No sólo para su hijo, sino para todas las familias implicadas: "Los padres necesitan mejor apoyo, por ejemplo asistencia psicológica. Pero también ayuda para la rehabilitación, guarderías y muchas otras cosas".

Matteo consiguió una de las pocas plazas en la guardería para niños discapacitados de Viena y asiste a la escuela Karl Schubert de Liesing. "Hay 40 niños en lista de espera. También en este caso hay que actuar urgentemente". La pareja se compromete también a que los padres de niños discapacitados no se vean obligados a renunciar a su trabajo por falta de plazas de guardería y caigan así en una espiral de pobreza.

El vínculo con la hermana de seis años es muy visible

La forma en que la familia C. gestiona su vida es admirable. Y se expresa mejor en los ojos felices de su hijo, que muestra repetidamente su juguete con una sonrisa y dice "barco" cuando se encuentra con el "Krone". El vínculo con su hermana Nyssa, de seis años, también es claramente visible. Caroline, la madre, sonríe cuando habla de ellos: "Nyssa es increíblemente cariñosa con Matteo y se preocupa por él. Tenemos la sensación de que a veces entiende mejor que nosotros lo que él necesita en un momento determinado.

Proyecto de investigación sobre MECP2

¿Quieres saber más sobre Matteo o apoyar la investigación sobre su rara enfermedad genética? Póngase en contacto con sus padres a través de

Cuenta de Instagram de Matteo: matteo_mds Por correo electrónico: matteo_mds@gmx.net

Para apoyar las actividades con los niños de la escuela de Matteo: Karl Schubert School Association IBAN : AT83 1100 0006 6197 9500 BIC : BKAUATWW