Eine deutsche Zeitung (RTL) berichtet über das MECP2-Duplikationssyndrom

Matteo, ein Träger des MECP2-Duplikationssyndroms, und seine Familie berichten in einer deutschen Zeitung (RTL) über ihre Reise bis zur Diagnose.

Find the translation of the article here. Aus dem Deutschen übersetzt von Caroline Covini.

Die richtige Diagnose wurde für immer gestellt.

"WE ALMOST LOST MATTEO THREE TIMES": MATTEO (4 JAHRE ALT) HAT EINE SELTENE GENETISCHE KRANKHEIT.

Verfasst von Julia Jaegler am 1. Juni 2022.

Der kleine Matteo aus Wien ist erst vier Jahre alt, aber er hat schon viele Krankenhäuser und Ärzte gesehen. "Er hat sich gerade all diese verschiedenen Infektionen zugezogen und wir mussten ihn alle zwei Wochen ins Krankenhaus bringen", sagt David C. gegenüber RTL. "In den ersten zwei Jahren seines Lebens haben wir Matteo fast dreimal verloren". Bereits zu diesem Zeitpunkt erkannten er und seine Frau Caroline, dass mit ihrem Kind etwas nicht stimmte. Aber was?

" We lost so much time before we could finally get the diagnosis, it was horrible."

Als Matteo im Mai 2018 geboren wurde, schien alles in Ordnung zu sein. Aber seine Eltern, Wissenschaftler und Chemiker in der pharmazeutischen Industrie, wurden schnell misstrauisch. He's just a little late" sagten die Ärzte, da Matteo erst mit 28 Monaten laufen würde. David und Caroline C. sind damit nicht zufrieden und versuchen, für sich selbst herauszufinden, was mit ihrem Sohn nicht stimmte. It was a long and difficult road from doctor to doctor: "We lost so much time before we finally got a diagnosis, it was terrible", explains her father to describe this period of uncertainty.

" Matteo versteht nicht alles und fühlt nicht alles. Er kann nur ein paar Worte sagen".

Aber auch die Diagnose war schrecklich: Im August 2021, dreieinhalb Jahre nach Matteos Geburt, kam das Urteil: Der kleine Junge, inzwischen vier Jahre alt, wurde mit einem seltenen genetischen Defekt namens MECP2-Duplikationssyndrom (MDS) diagnostiziert. "Weltweit gibt es nur etwa 200 bekannte Fälle dieser Krankheit, was es noch schwieriger macht, da es kaum Geld für die Erforschung solch seltener Krankheiten gibt", sagte Matteos Vater. Ein Gehirnprotein, das andere Proteine steuert, ist bei Matteo verdoppelt. Das hat Auswirkungen auf seine geistige und körperliche Entwicklung, erklärt seine Mutter Caroline über den Gendefekt ihres Sohnes: "Matteo versteht nichts und spürt nichts. Er kann nur ein paar Worte sagen."

Die Eltern erlebten eine echte Odyssee

Das Schlimmste für die Eltern, die in Wien leben, ist jedoch die Prognose für die Zukunft ihres Kindes: 50 Prozent der Betroffenen erleiden zwischen dem siebten und neunten Lebensjahr epileptische Anfälle - danach gehen die erworbenen Fähigkeiten, wie z. B. das Gehen, oft schnell verloren. Nur die Hälfte der betroffenen Kinder wird 25 Jahre alt.

"Als Wissenschaftler verstehen wir ziemlich viel von dem, was uns die Ärzte sagen. Aber wie fühlen sich die anderen Eltern, wenn sie all diese komplizierten Fachbegriffe ohne Erklärung hören? Die Eltern, beide Wissenschaftler in führenden Positionen, sind mit dem medizinischen Bereich vertraut. Dennoch war es für sie ein endloser Kampf - von Arzt zu Arzt, mit Ratlosigkeit und Gleichgültigkeit konfrontiert.

Obtaining childcare is challenging

Auf Instagram versucht die Familie über den Account @matteo_mds, auf diese seltene Krankheit aufmerksam zu machen und auch andere betroffene Familien zu finden, um sich auszutauschen und gegenseitig zu unterstützen.

Matteo hat einen der wenigen Plätze im Kindergarten für behinderte Kinder in Wien bekommen. Er kann stehen, laufen, lachen und ein paar Worte sagen. Er hat keine epileptischen Anfälle. Und seine Eltern hoffen, dass es so lange wie möglich dauert.