Niemiecka gazeta (RTL) mówi o zespole duplikacji MECP2

Matteo, nosiciel zespołu duplikacji MECP2, i jego rodzina opowiadają o swojej drodze do diagnozy w niemieckiej gazecie (RTL).

Tłumaczenie artykułu można znaleźć tutaj. Przetłumaczone z języka niemieckiego przez Caroline Covini.

Postawienie właściwej diagnozy trwało wieczność.

"TRZY RAZY PRAWIE STRACILIŚMY MATTEO": MATTEO (4 LATA) CIERPI NA RZADKĄ CHOROBĘ GENETYCZNĄ

Napisany przez Julia Jaegler dnia 1 czerwca 2022.

Mały Matteo z Wiednia ma zaledwie cztery lata, ale widział już wiele szpitali i lekarzy. "On po prostu zaraził się tymi wszystkimi różnymi infekcjami i musieliśmy zabierać go do szpitala co dwa tygodnie", mówi David C. dla RTL. "W ciągu pierwszych dwóch lat jego życia, trzy razy prawie straciliśmy Matteo. Już wtedy on i jego żona Caroline zdali sobie sprawę, że coś jest nie tak z ich dzieckiem. Ale co?

"Straciliśmy tyle czasu, zanim w końcu mogliśmy uzyskać diagnozę, to było straszne.

Kiedy Matteo urodził się w maju 2018 roku, wszystko wydawało się w porządku. Ale jego rodzice, zarówno naukowcy, jak i chemicy z branży farmaceutycznej, szybko nabrali podejrzeń. Jest po prostu trochę spóźniony" - mówią lekarze, ponieważ Matteo nie chodził, dopóki nie skończył 28 miesięcy. David i Caroline C. nie byli tym usatysfakcjonowani i sami próbowali zrozumieć, co jest nie tak z ich synem. To była długa i trudna droga od lekarza do lekarza: "Straciliśmy tyle czasu, zanim w końcu otrzymaliśmy diagnozę, to było straszne", wyjaśnia jej ojciec, opisując ten okres niepewności.

"Matteo nie rozumie i nie czuje wszystkiego. Potrafi powiedzieć tylko kilka słów.

Ale diagnoza była również straszna: w sierpniu 2021 r., trzy i pół roku po urodzeniu Matteo, zapadł werdykt: u małego chłopca, obecnie czteroletniego, zdiagnozowano rzadką wadę genetyczną zwaną zespołem duplikacji MECP2 (MDS). "Na świecie znanych jest tylko około 200 przypadków tej choroby, co czyni ją jeszcze trudniejszą, ponieważ nie ma prawie żadnych pieniędzy na badania nad tak rzadkimi chorobami" - mówi ojciec Matteo. Białko mózgowe, które kontroluje inne białka, jest podwojone u Matteo. Ma to wpływ na jego rozwój intelektualny i fizyczny, wyjaśnia jego matka Caroline na temat wady genetycznej syna: "Matteo nie rozumie i nie czuje wszystkiego. Potrafi powiedzieć tylko kilka słów.

Rodzice przeżyli prawdziwą odyseję

Ale najgorsze dla rodziców, którzy mieszkają w Wiedniu, są prognozy dotyczące przyszłości ich syna: 50 procent osób dotkniętych chorobą ma napady padaczkowe w wieku od siedmiu do dziewięciu lat - po tym czasie nabyte umiejętności, takie jak chodzenie, często gwałtownie spadają. Tylko połowa dotkniętych chorobą dzieci dożywa 25. urodzin.

"Jako naukowcy w zasadzie rozumiemy, co mówią nam lekarze. Ale jak czują się inni rodzice, gdy słyszą te wszystkie skomplikowane terminy techniczne bez wyjaśnienia? Rodzice, oboje naukowcy na kierowniczych stanowiskach, są zaznajomieni z dziedziną medycyny. Jednak była to dla nich niekończąca się walka - od lekarza do lekarza, w obliczu zakłopotania i obojętności.

Uzyskanie opieki nad dzieckiem jest wyzwaniem

Za pośrednictwem konta @matteo_mds na Instagramie rodzina stara się zwrócić uwagę na tę rzadką chorobę, a także znaleźć inne dotknięte nią rodziny, aby dzielić się i wspierać nawzajem.

Matteo dostał jedno z niewielu miejsc w przedszkolu dla niepełnosprawnych dzieci w Wiedniu. Potrafi stać, chodzić, śmiać się i powiedzieć kilka słów. Nie ma napadów padaczkowych. Jego rodzice mają nadzieję, że będzie to trwało jak najdłużej.