Erste zugelassene Behandlung für das Rett-Syndrom: Potenzielle Hoffnung für Patienten mit MECP2-Duplikationssyndrom?

Der 10. März 2023 ist ein sehr wichtiges Datum für die Gemeinschaft der seltenen Krankheiten.

Trofinetide wurde von der FDA für die Behandlung von Patienten mit Rett-Syndrom zugelassen und ist damit die allererste Behandlung für das Rett-Syndrom. Rett-Syndrom. Das Medikament, das unter dem Namen Daybue™ vermarktet wird, soll bis Ende April 2023 in den USA für Patienten ab 2 Jahren im Handel erhältlich sein.

Trofinetid ist ein Tripeptid, das von einem Protein namens Insulin-ähnlicher Wachstumsfaktor 1 (IGF-1) abgeleitet ist. Es kann oral verabreicht werden. Das Medikament würde Entzündungen hemmen und die Kommunikation zwischen den Neuronen im Gehirn verbessern, die bei Menschen mit Rett-Syndrom beeinträchtigt ist. Klinische Studien der Phase III haben gezeigt, dass Trofinetid verschiedene Symptome des Rett-Syndroms verbessert, darunter die soziale Kommunikation, das Verhalten und die Funktion der Hände.

Auch wenn sich die zugrunde liegende genetische Ursache des MECP2-Genduplikationssyndroms (MDS) von derjenigen des Rett-SyndromBei beiden Syndromen liegt eine Mutation des MECP2-Gens vor. Das Rett-Syndrom betrifft vor allem Mädchen und weist eine unzureichende Menge des aktiven MeCP2-Proteins auf, während das MECP2-Duplikationssyndrom, das vor allem bei Jungen diagnostiziert wird, zu höheren Werten des Proteins führt. Beide Syndrome, Rett und MDS, führen zu einer Beeinträchtigung der Entwicklung und Funktion des Gehirns, was sich in ähnlichen Symptomen wie geistiger Behinderung, Koordinationsproblemen und epileptischen Anfällen äußert.

Folglich tragen die wissenschaftlichen Fortschritte beim Rett-Syndrom dazu bei, das Wissen über MDS zu erweitern. Die Zulassung von Daybue™ würde weitere Forschungsarbeiten zur Anwendung von Trofinetide bei Patienten mit MECP2-Duplikationssyndrom ermöglichen.

Der Kampf für das MECP2-Genduplikationssyndrom ist noch nicht vorbei. Tragen Sie durch Spenden, Aufklärung über das Syndrom und Teilnahme an unseren Aktionen dazu bei, dass die Forschung zur Behandlung von MDS vorangetrieben wird!