Pierwsze zatwierdzone leczenie zespołu Retta: potencjalna nadzieja dla pacjentów z zespołem duplikacji MECP2?

10 marca 2023 r. to bardzo ważna data dla społeczności osób cierpiących na rzadkie choroby.

Trofinetyd został zatwierdzony przez FDA do leczenia pacjentów z zespołem Retta, co czyni go pierwszym lekiem na tę chorobę. Zespół Retta. Oczekuje się, że lek, sprzedawany pod nazwą Daybue™, będzie dostępny komercyjnie w USA do końca kwietnia 2023 r. dla pacjentów w wieku powyżej 2 lat.

Trofinetyd jest tripeptydem pochodzącym z białka zwanego insulinopodobnym czynnikiem wzrostu-1 (IGF-1). Może być podawany doustnie. Uważa się, że lek zmniejsza stan zapalny i poprawia komunikację między neuronami w mózgu, która jest zaburzona u osób z zespołem Retta. Badania kliniczne III fazy wykazały, że trofinetyd poprawia różne objawy zespołu Retta, w tym komunikację społeczną, zachowanie i funkcje rąk.

Chociaż podstawowa przyczyna genetyczna zespołu duplikacji MECP2 (MDS) jest inna niż w przypadku Zespół RettaOba zespoły wiążą się z mutacją w genie MECP2. Zespół Retta dotyka głównie dziewczynek i charakteryzuje się niewystarczającym poziomem aktywnego białka MeCP2, podczas gdy zespół duplikacji MECP2, diagnozowany głównie u chłopców, skutkuje wyższym poziomem tego białka. Zarówno zespół Retta, jak i MDS powodują zaburzenia rozwoju i funkcji mózgu, prowadząc do podobnych objawów, takich jak niepełnosprawność intelektualna, problemy z koordynacją i drgawki.

W rezultacie postęp naukowy w zespole Retta pomaga zwiększyć wiedzę na temat MDS. Zatwierdzenie Daybue™ umożliwiłoby dalsze badania nad zastosowaniem trofinetydu u pacjentów z zespołem duplikacji MECP2.

Walka o zespół duplikacji genu MECP2 jeszcze się nie skończyła. Przyczyń się do postępu badań nad leczeniem MDS, przekazując darowizny, podnosząc świadomość na temat zespołu i dołączając do naszych działań!