Le 10 mars 2023 marque une date très importante pour la communauté des maladies rares.
Le trofinetide a été approuvé par la FDA pour le traitement des patients atteints du syndrome de Rett, ce qui en fait le tout premier traitement du syndrome de Rett. Le médicament, commercialisé sous le nom de Daybue™, devrait être disponible dans le commerce aux États-Unis d’ici fin avril 2023 pour les patients âgés de plus de 2 ans.
Le trofinetide est un tripeptide dérivé d’une protéine appelée facteur de croissance analogue à l’insuline 1 (IGF-1). Il peut être administré par voie orale. Le médicament permettrait de réduire l’inflammation et d’améliorer la communication entre les neurones du cerveau, qui est altérée chez les personnes atteintes du syndrome de Rett. Les essais cliniques de phase III ont montré que le trofinetide améliore divers symptômes du syndrome de Rett, notamment la communication sociale, le comportement et le fonctionnement des mains.
Même si la cause génétique sous-jacente du syndrome de duplication du gène MECP2 (MDS) est différente de celle du syndrome de Rett, les deux syndromes impliquent une mutation du gène MECP2. Le syndrome de Rett touche principalement les filles et présente une quantité insuffisante de protéine MeCP2 active, tandis que le syndrome de duplication MECP2, diagnostiqué principalement chez les garçons, entraîne des niveaux plus élevés de la protéine. Les deux syndromes, Rett et MDS, entraînent une altération du développement et du fonctionnement du cerveau, ce qui se traduit par des symptômes similaires, tels qu’une déficience intellectuelle, des problèmes de coordination et des crises d’épilepsie.
Par conséquent, les avancées scientifiques sur le syndrome de Rett contribuent à accroître les connaissances sur MDS. L’approbation de Daybue™ permettrait d’envisager d’autres recherches sur l’utilisation du Trofinetide chez les patients atteints du syndrome de duplication de MECP2.
Le combat n’est pas terminé pour le syndrome de duplication du gène MECP2. Contribute to advancing research on a treatment for MDS by donating, raising awareness on the syndrome, and joining our actions!
