Erste zugelassene Behandlung für das Rett-Syndrom: eine potenzielle Hoffnung für Patienten mit MECP2-Duplikationssyndrom?

Der 10. März 2023 stellt ein sehr wichtiges Datum in der Gemeinschaft der seltenen Krankheiten dar.

Trofinetide wurde von der FDA zugelassen zur Behandlung von Patienten mit Rett-SyndromDamit ist es die erste Behandlung für das Rett-Syndrom überhaupt. Das Medikament, das unter dem Namen Daybue™ vermarktet wird, wird voraussichtlich Ende April 2023 in den USA für Patienten, die älter als zwei Jahre sind, kommerziell erhältlich sein.

Trofinetide ist ein Tripeptid, das von einem Protein namens Insulin-like growth factor 1 (IGF-1) abgeleitet ist. Es kann oral verabreicht werden. Das Medikament soll Entzündungen hemmen und die Kommunikation zwischen den Neuronen im Gehirn verbessern, die bei Menschen mit Rett-Syndrom beeinträchtigt ist. Phase-III-Klinikversuche haben gezeigt, dass Trofinetide verschiedene Symptome des Rett-Syndroms verbessert, wie z. B. die Verbesserung der sozialen Kommunikation, des Verhaltens und der Handfunktion.

Während die zugrundeliegende genetische Ursache des MECP2-Duplikationssyndroms (MDS) sich von derjenigen des Rett-SyndromBei beiden Erkrankungen liegt eine Mutation des MECP2-Gens vor. Rett-Syndrom betrifft vor allem Mädchen und hat zu wenig aktives MeCP2-Protein, während MDS, das vor allem bei Jungen diagnostiziert wird, zu höheren Werten des Proteins führt. Interessanterweise verursachen sowohl Rett als auch MDS eine beeinträchtigte Gehirnentwicklung und -funktion, was zu ähnlichen Symptomen wie geistiger Behinderung, Koordinationsproblemen und Krampfanfällen führt.

Daher tragen wissenschaftliche Fortschritte beim Rett-Syndrom dazu bei, das Wissen über die anderen Syndrome zu vergrößern. The approval of Daybue™ opens the door to further research into the use of Trofinetide in patients with MECP2 duplication syndrome.

Der Kampf um das MECP2-Duplikationssyndrom ist noch nicht vorbei. Helfen Sie mit, die Forschung zur Behandlung von MDS voranzutreiben, indem Sie spenden, das Bewusstsein für das Syndrom schärfen und sich an unseren Aktionen beteiligen!