Primer tratamiento aprobado para el síndrome de Rett: ¿una esperanza potencial para los pacientes con síndrome de duplicación de MECP2?

El 10 de marzo de 2023 marca una fecha muy importante en la comunidad de enfermedades raras.

La trofinetida ha sido aprobada por la FDA para el tratamiento de pacientes con Síndrome de Rettconvirtiéndolo en el primer tratamiento para el síndrome de Rett. Se espera que el fármaco, comercializado con el nombre de Daybue™, esté disponible comercialmente en Estados Unidos a finales de abril de 2023 para pacientes mayores de 2 años.

La trofinetida es un tripéptido derivado de una proteína denominada factor de crecimiento 1 similar a la insulina (IGF-1). Puede administrarse por vía oral. Se cree que este fármaco reduce la inflamación y mejora la comunicación entre las neuronas del cerebro, que está deteriorada en los individuos con síndrome de Rett. Los ensayos clínicos de fase III han demostrado que la trofinetida mejora diversos síntomas del síndrome de Rett, como la comunicación social, el comportamiento y la función de las manos.

Aunque la causa genética subyacente del síndrome de duplicación de MECP2 (SMD) es diferente de la del síndrome de Síndrome de RettAmbos trastornos implican una mutación en el gen MECP2. El síndrome de Rett afecta sobre todo a las niñas, y tiene muy poca proteína MeCP2 activa, mientras que el SMD, diagnosticado sobre todo en niños, presenta niveles más altos de la proteína. Curiosamente, tanto el Rett como el SMD provocan alteraciones en el desarrollo y la función cerebrales, que dan lugar a síntomas similares, como discapacidad intelectual, problemas de coordinación y convulsiones.

Por lo tanto, los avances científicos sobre el síndrome de Rett contribuyen a aumentar los conocimientos sobre los demás. La aprobación de Daybue™ abre la puerta a nuevas investigaciones sobre el uso de trofinetida en pacientes con síndrome de duplicación de MECP2.

La lucha no ha terminado para el síndrome de duplicación MECP2. Contribuya a avanzar en la investigación de un tratamiento para el SMD donando, concienciando sobre el síndrome y uniéndose a nuestras acciones.