Evaluación de la carga que supone para los cuidadores el síndrome de duplicación MECP2

Το σύνδρομο διπλασιασμού του MECP2 (MDS) είναι ένα νευρογενετικό τραύμα που εξελίσσεται με διανοητική και κινητική αναπηρία. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο δεν μπορούν να ζήσουν ανεξάρτητα και εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τους φροντιστές τους και, ιδίως, από τους πατέρες τους.

Para estos últimos, cuidar de un niño con discapacidades progresivas puede ser todo un reto debido tanto a la constante adaptación de los cuidados como a la falta de apoyo adecuado.

Aunque es muy importante, el bienestar de los cuidadores no suele considerarse un parámetro para mejorar la salud de las personas con MDS. Además, abordar la carga de los cuidadores no sólo podría mejorarar la salud de esta población vulnerable de pacientes, sino que también mejoraría la calidad de vida de sus familias, lo que supondría un beneficio para toda la sociedad.

Ο Dr. Pehlivan και η ομάδα του εξέτασαν για πρώτη φορά την υγεία των φροντιστών των ασθενών με σύνδρομο διπλασιασμού MECP2. En primer lugar, establecieron una escala de carga para evaluar los efectos de los retos constantes a los que se enfrentan los cuidadores. Esta escala de carga se utilizó para identificar la correlación entre las características del MDS y el aumento de la carga. Los investigadores identificaron varios factores que pueden contribuir a la carga parental y evaluaron su impacto con la escala de cla misma. Los factores investigados incluían el bienestar económico, el acceso a expertos, el tratamiento adecuado, la reducción de la esperanza de vida, el retraso en las pruebas genéticas y los retos con los familiares y la vida social.

Στην έρευνα, που πραγματοποιήθηκε μεταξύ Σεπτεμβρίου και Νοεμβρίου 2020, συμμετείχαν 101 φροντιστές από όλο τον κόσμο. Η ηλικία των ασθενών με το σύνδρομο κυμαινόταν από 0 έως 51 έτη.

Η μελέτη έδειξε ότι:

- Η μεταφορά ενός ασθενούς με ΜΔΣ προκαλεί αυτόματη χειρουργική ανησυχία, συναισθηματική φόρτιση και κατάθλιψη στους φροντιστές. Estos sentimientos contribuyen a una elevada puntuación de la carga.

- Se demostró que la puntuación de la carga aumenta con la presencia de epilepsia en el paciente con MDS. Δεν παρατηρήθηκε σημαντική συσχέτιση των cargings με την ηλικία, τη λοίμωξη, την κινητικότητα, την ηλικία του ασθενούς με MDS ή των φροντιστών ή με τη διάρκεια της θεραπείας. Sin embargo, aunque los científicos intentaron identificar síntomas o preocupaciones específicas, no se puede excluir que la combinación de todos los factores contribuya a la carga del cuidador.

- Aunque existen diferencias significativas entre los sistemas la distribución geográfica del MDS y sus cuidadores no influyó en la puntuación de la carga.

Αξιολόγηση της επιβάρυνσης των φροντιστών του συνδρόμου διπλασιασμού MECP2 D. Pehlivan et al. Neurol. 2022 Aug;133:1-8 (10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.008)

ΠΕΡΊΛΗΨΗ ΤΗΣ ΔΗΜΟΣΊΕΥΣΗΣ

AntecedentesEl síndrome de duplicación MECP2 (MDS) es un trastorno neurogenético poco frecuente caracterizado por un grave trastorno del neurodesarrollo, epilepsia refractaria, infecciones recurrentes y problemas gastrointestinales funcionales. Debido a los importantes problemas clínicos y la discapacidad de por vida de los niños con este trastorno, planteamos la hipótesis de que la carga que soportan los padres/cuidadores de estos niños es significativa. Sin embargo, no existen informes sobre el impacto en los cuidadores de individuos con MDS.

Metodos: Desarrollamos y validamos una escala de carga para investigar los retos de los cuidadores de niños y adultos con MDS e identificamos los factores que contribuyen a la carga de los cuidadores. Desarrollamos un registro de pacientes para familias con MDS que cumplía con la Ley de Portabilidad y Responsabilidad de los Seguros Sanitarios (Health Insurance Portability and Accountability Act) y realizamos una encuesta sobre la carga de los cuidadores a través del registro.

Αποτελέσματα: De 237 encuestas completadas, 101 fueron elegibles para el estudio. Εντοπίστηκαν υψηλότερα επίπεδα αυτόματης αντίδρασης, κατάθλιψης και συγκινησιακής φόρτισης στους περιθάλποντες, τα οποία συσχετίστηκαν με υψηλότερα ποσοστά καρδιακής επιβάρυνσης. Η επιληψία ήταν το μόνο κλινικό χαρακτηριστικό που προκαλούσε μεγαλύτερη επιβάρυνση στους ασθενείς με ΜΔΣ. Επιπλέον, διαπιστώθηκε μεγαλύτερη επιβάρυνση στους ισπανόφωνους ασθενείς. Η διάρκεια της θεραπείας συσχετίστηκε αρνητικά με την αύξηση της αρτηριακής πίεσης.

Συμπεράσματα: Este es el primer estudio que investiga la carga de los cuidadores de individuos con MDS e identifica varios factores que contribuyen a una mayor carga. Η αντιμετώπιση αυτών των προβλημάτων έχει τη δυνατότητα να βελτιώσει την υγεία των ατόμων με ΜΔΣ και να συμβάλει στην ευημερία των φροντιστών τους.