El síndrome de duplicación MECP2 (MDS) es un trastorno neurogenético progresivo con discapacidad intelectual y motora. Los niños con este síndrome no pueden vivir de forma independiente y dependen en gran medida de sus cuidadores y, en particular, de sus padres.
Para estos últimos, cuidar de un niño con discapacidades progresivas puede ser todo un reto debido tanto a la constante adaptación de los cuidados como a la falta de apoyo adecuado.
Aunque es muy importante, el bienestar de los cuidadores no suele considerarse un parámetro para mejorar la salud de las personas con MDS. Además, abordar la carga de los cuidadores no sólo podría mejorar la salud de esta población vulnerable de pacientes, sino que también mejoraría la calidad de vida de sus familias, lo que supondría un beneficio para toda la sociedad.
Dr. Pehlivan y su equipo estudiaron por primera vez la carga de los cuidadores de pacientes con síndrome de duplicación MECP2. En primer lugar, establecieron una escala de carga para evaluar los efectos de los retos constantes a los que se enfrentan los cuidadores. Esta escala de carga se utilizó para identificar la correlación entre las características del MDS y el aumento de la carga. Los investigadores identificaron varios factores que pueden contribuir a la carga parental y evaluaron su impacto con la escala de cla misma. Los factores investigados incluían el bienestar económico, el acceso a expertos, el tratamiento adecuado, la reducción de la esperanza de vida, el retraso en las pruebas genéticas y los retos con los familiares y la vida social.
En el estudio, realizado entre septiembre y noviembre de 2020, participaron 101 cuidadores de todo el mundo. La edad de los pacientes con el síndrome oscilaba entre 0 y 51 años.
El estudio mostró que:
– Cargar con un paciente con MDS provoca ansiedad autopercibida, agotamiento emocional y depresión en los cuidadores. Estos sentimientos contribuyen a una elevada puntuación de la carga.
– Se demostró que la puntuación de la carga aumenta con la presencia de epilepsia en el paciente con MDS. No se asoció ninguna carga significativa con el estreñimiento, la infección, la movilidad, la edad del paciente con MDS o de los cuidadores, ni con la duración de los cuidados. Sin embargo, aunque los científicos intentaron identificar síntomas o preocupaciones específicas, no se puede excluir que la combinación de todos los factores contribuya a la carga del cuidador.
– Aunque existen diferencias significativas entre los sistemas la distribución geográfica del MDS y sus cuidadores no influyó en la puntuación de la carga.
Assessing the Burden on Caregivers of MECP2 Duplication Syndrome D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 Aug;133:1-8 (10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.008)
RESUMEN DE LA PUBLICACIÓN
Antecedentes: El síndrome de duplicación MECP2 (MDS) es un trastorno neurogenético poco frecuente caracterizado por un grave trastorno del neurodesarrollo, epilepsia refractaria, infecciones recurrentes y problemas gastrointestinales funcionales. Debido a los importantes problemas clínicos y la discapacidad de por vida de los niños con este trastorno, planteamos la hipótesis de que la carga que soportan los padres/cuidadores de estos niños es significativa. Sin embargo, no existen informes sobre el impacto en los cuidadores de individuos con MDS.
Métodos: Desarrollamos y validamos una escala de carga para investigar los retos de los cuidadores de niños y adultos con MDS e identificamos los factores que contribuyen a la carga de los cuidadores. Desarrollamos un registro de pacientes para familias con MDS que cumplía con la Ley de Portabilidad y Responsabilidad de los Seguros Sanitarios (Health Insurance Portability and Accountability Act) y realizamos una encuesta sobre la carga de los cuidadores a través del registro.
Resultados: De 237 encuestas completadas, 101 fueron elegibles para el estudio. Se identificaron mayores niveles de ansiedad autopercibida, depresión y agotamiento emocional en los cuidadores que se correlacionaron con puntuaciones de carga más altas. La epilepsia fue la única característica clínica que causó una mayor carga en los cuidadores de personas con MDS. Además, se encontró una mayor carga en los cuidadores hispanos. La duración de los cuidados se correlacionó negativamente con la puntuación de la carga.
Conclusiones: Este es el primer estudio que investiga la carga de los cuidadores de individuos con MDS e identifica varios factores que contribuyen a una mayor carga. Abordar estas preocupaciones tiene el potencial de mejorar la salud de las personas con MDS y contribuir al bienestar de sus cuidadores.
