20 χρόνια κλινικής κατανόησης

Daniel Ta y colaboradores (Telethon Kids Institute, Αυστραλία) resumen en su nuevo artículo " The Brief History of MECP2 Gene Duplication Syndrome: 20 Years of Clinical Understanding " los hallazgos clínicos sobre el síndrome.

Daniel Ta et al, Σύντομη ιστορία του συνδρόμου διπλασιασμού του MECP2: 20 χρόνια κλινικής κατανόησης, Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)

ΠΕΡΊΛΗΨΗ ΤΗΣ ΔΗΜΟΣΊΕΥΣΗΣ

El síndrome de duplicación de MECP2 (MDS) es un raro trastorno del neurodesarrollo ligado al cromosoma X causado por una duplicación del gen de la proteína de unión metil-CpG 2 (MECP2), un gen en el que las mutaciones de pérdida de función conducen al síndrome de Rett (RTT).

Το ΜΔΣ έχει εκτιμώμενη συχνότητα 1/150.000 στους ζωντανούς άρρενες. Las características clave del MDS incluyen discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, hipotonía, convulsiones, infecciones respiratorias recurrentes, problemas gastrointestinales, rasgos conductuales de autismo y rasgos dismórficos- aunque estas comorbilidades aún no se con con conocen suficiente detalle. Esta revisión abarca las dos últimas décadas de estudios de casos y series de MDS desde el descubrimiento del trastorno en 1999. Μετά από μια εξαντλητική ανασκόπηση των χαρακτηριστικών που περιγράφονται, η παρούσα ανασκόπηση εντόπισε τομείς περιορισμένης γνώσης που προτείνουμε να αντιμετωπιστούν μέσω της καλύτερης ποσοτικοποίησης αυτής της διαταραχής μέσω της συγκέντρωσης διεθνών δεδομένων. Este esfuerzo también serviría para delinear el solapamiento clínico entre los MDS y el RTT.