20 anni di conoscenze cliniche

Daniel Ta e colleghi (Telethon Kids Institute, Australia) riassumono nel loro nuovo articolo «The Brief History of MECP2 Gene Duplication Syndrome: 20 Years of Clinical Understanding» i risultati clinici relativi alla sindrome.

Daniel Ta e altri, Breve storia della sindrome da duplicazione MECP2: 20 anni di comprensione clinica, Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)

SINTESI DELLA PUBBLICAZIONE

La sindrome da duplicazione del gene MECP2 (MDS) è una rara malattia dello sviluppo neurologico legata al cromosoma X, causata da una duplicazione del gene della proteina di legame metil-CpG 2 (MECP2), un gene in cui le mutazioni con perdita di funzione causano la sindrome di Rett (RTT).

La prevalenza stimata della MDS è di 1 su 150.000 maschi nati vivi. Le caratteristiche principali della MDS comprendono disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, ipotonia, convulsioni, infezioni respiratorie ricorrenti, disturbi gastrointestinali, tratti comportamentali autistici e tratti dismorfici; tuttavia, queste comorbilità non sono ancora note in modo sufficientemente dettagliato. La presente revisione copre gli ultimi due decenni di casi clinici e serie di casi relativi alla MDS a partire dalla scoperta della sindrome nel 1999. A seguito di un'analisi approfondita delle caratteristiche descritte, questa revisione ha individuato aree di conoscenza limitata che raccomandiamo di affrontare attraverso una migliore fenotipizzazione di questo disturbo mediante una raccolta internazionale di dati. Questo sforzo servirebbe anche a delineare la sovrapposizione clinica tra la MDS e la sindrome di Rett (RTT).