Daniel Ta und Kollegen (Telethon Kids Institute, Australien) fassen in ihrem neuen Artikel „The Brief History of MECP2 Gene Duplication Syndrome: 20 Years of Clinical Understanding“ die klinischen Erkenntnisse zu diesem Syndrom zusammen.
Daniel Ta et al, A brief history of MECP2 duplication syndrome: 20 years of clinical understanding, Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)
RESUMEN DE LA PUBLICACIÓN
Das MECP2-Duplikationssyndrom (MDS) ist eine seltene, X-chromosomale neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine Duplikation des Gens für das Methyl-CpG-bindende Protein 2 (MECP2) verursacht wird, einem Gen, bei dem Mutationen mit Funktionsverlust zum Rett-Syndrom (RTT) führen.
Die geschätzte Prävalenz von MDS bei lebend geborenen Jungen liegt bei 1 zu 150.000. Zu den Hauptmerkmalen des MDS gehören geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Krampfanfälle, wiederkehrende Atemwegsinfektionen, Magen-Darm-Probleme, autistische Verhaltensmerkmale und dysmorphe Merkmale; allerdings sind diese Begleiterkrankungen noch nicht ausreichend detailliert bekannt. Diese Übersichtsarbeit umfasst die Fallstudien und Fallserien zu MDS der letzten zwei Jahrzehnte seit der Entdeckung der Erkrankung im Jahr 1999. Nach einer umfassenden Überprüfung der beschriebenen Merkmale hat diese Übersicht Bereiche mit begrenzten Erkenntnissen identifiziert, die unserer Empfehlung nach durch eine verbesserte Phänotypisierung dieser Störung mittels einer internationalen Datenerhebung angegangen werden sollten. Diese Bemühungen würden auch dazu dienen, die klinischen Überschneidungen zwischen MDS und RTT abzugrenzen.
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