Zusammenfassung der US-Familienkonferenz 2022

Die zweijährliche Familienkonferenz fand vom 23. bis 24. Σεπτεμβρίου 2022 στο Χιούστον (Τέξας, ΗΠΑ) statt. Διοργανώθηκε από τον καθηγητή Huda Zoghbi vom Neurologischen Forschungsinstitut (NRI, Houston, Texas). Das Programm war dicht gefüllt und umfasste Präsentationen über die wissenschaftlichen Fortschritte des Syndroms.

David Covini, Vizepräsident der Französischen Verein " Les petits Mec P2 ", Präsident der Österreichischen Verein " Lasst uns MDS heilen" και Teil unseres wissenschaftlichen Ausschusses, besuchte die Veranstaltung vor Ort. Er traf sich mit den anwesenden Familien, den Vorsitzenden und aktiven µέλη der US-amerikanischen Verbände und den Forschern.

Στη συνέχεια, ο David από τον καθηγητή Huda Zoghbi και την ομάδα του έλαβε την εργασία του. Κατά τη διάρκεια αυτής της τελικής φάσης, καθορίστηκαν οι απαιτήσεις του έργου και προσδιορίστηκαν τα μέτρα που θα μας επέτρεπαν να βοηθήσουμε και να συνεισφέρουμε.

Ο καθηγητής Huda Zoghbi, ο Δρ Davut Pehlivan και ο Δρ Bernhard Suter θα εστιάσουν αργότερα στα βασικά σημεία του συνεδρίου για εμάς:

• Ionis Pharmaceuticals beabsichtigt, eine Beobachtungs- oder Natural-History-Studie durchzuführen, um mehr über den natürlichen Krankheitsverlauf von MECP2-Genduplikation Syndrome (MDS) im Jahr 2023. Die Studie zum natürlichen Krankheitsverlauf wird voraussichtlich in den Vereinigten Staaten durchzuführen werden und wird eine begrenzte Anzahl von etwa 40 Personen mit MDS umfassen. Es wird davon ausgegangen, dass die Studie zum natürlichen Krankheitsverlauf im 1. Jahr vierteljährliche Besuche, gefolgt von halbjährlichen Besuchen im 2. Jahr. Ionis Pharmaceuticals beabsichtigt im Jahr 2023 mit der FDA in Kontakt zu treten. Es ist jedoch wichtig klarzustellen, dass es sich dies nicht um eine Einreichung oder Genehmigung einer IND (Investitional new drug application).

• Οι Dr. Davut Pehlivan και Sameer Bajikar μιλούν για τις genomischen Studien. Genomische Studien zeigen weiterhin, dass diverse Arten von Duplikationen (d.h. einfache - komplexe - Verdreifachung) und Messungen der Konzentration des MeCP2-Proteins werden die ASO-Dosierung bestimmen. Η αναζήτηση γενετικών μελετών συνεχίζεται και μπορείτε να συμμετάσχετε από οπουδήποτε στον κόσμο.

• Η Dr. Mirjana Maletic-Savatic sprach über die Biomarker-Studien. Οι μελέτες για την ανάπτυξη βιοδεικτών βρίσκονται σε εξέλιξη. Eine Handvoll Biomarker-Kandidaten, die sich zwischen MDS, Rett und gesunden Menschen unterscheiden, wurden gefunden. Unser Ziel ist es, die Liste der Biomarker-Kandidaten durch die NHS-Studie einzugrenzen und ein oder zwei starke Biomarker zu identifizieren, die den Schweregrad der Krankheit und das Ansprechen auf ASO widerspiegeln.

• Dr. Sarika Peters und Jeff Neul sprachen über die Entwicklung von Ergebnismessungen. Es wird eine Entwicklung einer multizentrischen Skala für klinische Eindrücke mit dem Ziel, die Skala in der kommenden klinischen Studie zu verwenden.

• Ο Dr. Zhenya Ivakine αναφέρθηκε σε ένα νέο μοντέλο Mausmodell, στο οποίο τόσο η MECP2 όσο και η IRAK1 έχουν ως στόχο την ανάπτυξη ενός καλύτερου μοντέλου για MDS-μελέτες. Παρείχε επίσης μια ενημέρωση σχετικά με την επεξεργασία γονιδιώματος με βάση το CRISPR/Cas9 για το MDS. Obwohl die Ergebnisse ermutigend sind, sind jedoch weitere Laborstudien erforderlich, bevor mit Studien am Menschen begonnen werden kann.

• Η Dr Ashley Anderson παρουσίασε τα προγενέστερα αποτελέσματα ενός Screenings zur Suche nach Regulatoren von MeCP2 zu finden. Hemmung solcher Regulatoren könnte zu neuen Behandlungsmöglichkeiten führen, aber diese Studien finden sich jedoch jedoch noch in der Anfangsphase und bedürfen weiterer Untersuchungen.

• Οι κλινικοί εμπειρογνώμονες μιλούν επίσης για συχνές δυσκολίες (π.χ. γαστρεντερικά προβλήματα, επιληψία, συχνές λοιμώξεις) στο ΜΔΣ. Angesichts der Tatsache, dass Epilepsie das Hauptproblem ist, das zu Rückfällen bei MDS und es keine klaren Leitlinien für die medikamentöse Behandlung von Krampfanfällen gibt, planen wir eine groß angelegte Studie zu start, um den günstigsten Ansatz für die Behandlung von Krampfanfällen bei MDS zu ermitteln.