Περίληψη του οικογενειακού συνεδρίου του 2022 στο Χιούστον

Το εξαμηνιαίο οικογενειακό συνέδριο πραγματοποιήθηκε στο Χιούστον (Τέξας, ΗΠΑ) από τις 23 έως τις 24 Σεπτεμβρίου 2022. Διοργανώθηκε από την καθηγήτρια Huda Zoghbi του Ινστιτούτου Νευρολογικών Ερευνών (NRI, Χιούστον, Τέξας). Το πρόγραμμα ήταν πολυάσχολο και περιελάμβανε παρουσιάσεις επιστημονικών εξελίξεων σχετικά με το σύνδρομο.

Ο David Covini, αντιπρόεδρος της γαλλικής ένωσης "Les petits Mec P2", πρόεδρος της αυστριακής ένωσης "Lasst uns MDS heilen" και μέλος των επιστημονικών επιτροπών και των δύο ΜΚΟ, συμμετείχε στην εκδήλωση. Συνάντησε τις οικογένειες που συμμετείχαν, τα ενεργά μέλη των αμερικανικών συλλόγων και τους ερευνητές.

Στη συνέχεια, ο David έγινε δεκτός από την καθηγήτρια Huda Zoghbi και την ομάδα της. Η συνάντηση αυτή τους επέτρεψε να συζητήσουν λεπτομερέστερα την εξέλιξη των έργων και να προσδιορίσουν τις δράσεις που χρειάζονται τη βοήθεια και τη συμβολή μας.

Ο καθηγητής Huda Zoghbi, ο Δρ Davut Pehlivan και ο Δρ Bernhard Suter συνόψισαν αργότερα τα σημαντικά σημεία του συνεδρίου για εμάς:

• Η Ionis Pharmaceuticals σκοπεύει να ξεκινήσει μια μελέτη παρατήρησης ή φυσικής ιστορίας για να μάθει περισσότερα σχετικά με τη φυσική εξέλιξη της νόσου του συνδρόμου διπλασιασμού MECP2 (MDS) το 2023. Η μελέτη φυσικής ιστορίας αναμένεται να διεξαχθεί στις Ηνωμένες Πολιτείες και θα είναι περιορισμένου μεγέθους ώστε να περιλαμβάνει περίπου 40 άτομα με MDS. Αναμένεται ότι η μελέτη φυσικής ιστορίας θα περιλαμβάνει τριμηνιαίες επισκέψεις κατά το 1ο έτος και στη συνέχεια εξαμηνιαίες επισκέψεις κατά το 2ο έτος. Η Ionis Pharmaceuticals σκοπεύει να αλληλεπιδράσει με τον FDA το 2023. Ωστόσο, είναι σημαντικό να διευκρινιστεί ότι αυτό διαφέρει από την υποβολή ή την έγκριση μιας IND (Investigational new drug application). Περαιτέρω ανακοινώσεις θα γίνουν από την Ionis Pharmaceuticals.

• Οι Δρ. Davut Pehlivan και Sameer Bajikar μίλησαν για τις γονιδιωματικές μελέτες. Οι γονιδιωματικές μελέτες συνεχίζουν να αποκαλύπτουν ότι οι διαφορετικοί τύποι διπλασιασμών (δηλ. απλός - σύνθετος - τριπλασιασμός) και οι μετρήσεις του επιπέδου της πρωτεΐνης MeCP2 θα καθοδηγήσουν τη δοσολογία ASO (Antisens Oligonucleotide). Η στρατολόγηση για τις γενετικές μελέτες συνεχίζεται και μπορείτε να συμμετάσχετε από οπουδήποτε στον κόσμο.

• Η Dr. Mirjana Maletic-Savatic μίλησε για τις μελέτες βιοδεικτών. Οι μελέτες ανακάλυψης βιοδεικτών βρίσκονται σε καλό δρόμο και έχουμε μια χούφτα υποψήφιους βιοδείκτες που διαφέρουν μεταξύ MDS, Rett και υγιών ατόμων. Στόχος μας είναι να περιορίσουμε τον κατάλογο των υποψήφιων βιοδεικτών μέσω της μελέτης NHS και να εντοπίσουμε έναν ή δύο ισχυρούς βιοδείκτες που μπορούν να αντανακλούν τη σοβαρότητα της νόσου και την ανταπόκριση στην ASO.

• Οι Δρ. Sarika Peters και Jeff Neul μίλησαν για την ανάπτυξη μέτρων αποτελεσμάτων. Θα υπάρξει μια πολυκεντρική προσπάθεια ανάπτυξης κλίμακας κλινικών εντυπώσεων με στόχο τη χρήση αυτής της κλίμακας στην επερχόμενη κλινική δοκιμή.

• Ο Dr. Zhenya Ivakine ανέφερε ένα νέο μοντέλο ποντικού που εκφράζει τόσο το MECP2 όσο και το IRAK1 με στόχο ένα καλύτερο ζωικό μοντέλο που θα χρησιμοποιηθεί σε μελέτες MDS. Παρουσίασε επίσης μια ενημέρωση σχετικά με την επεξεργασία του γονιδιώματος με βάση το CRISPR/Cas9 στο MDS. Αν και τα αποτελέσματα είναι ενθαρρυντικά, απαιτούνται περαιτέρω εργαστηριακές μελέτες πριν προχωρήσουμε σε μελέτες σε ανθρώπους.

• Η Dr. Ashley Anderson παρουσίασε τα προκαταρκτικά αποτελέσματα από μια οθόνη που σχεδιάστηκε για την εύρεση ρυθμιστών του MeCP2. Η αναστολή αυτών των ρυθμιστών έχει τη δυνατότητα να οδηγήσει σε νέες θεραπείες, αλλά οι μελέτες αυτές βρίσκονται σε πρώιμο στάδιο και χρειάζονται περαιτέρω εργασία.

• Ακούσαμε επίσης από τους κλινικούς εμπειρογνώμονες για τα συνήθη προβλήματα (π.χ. γαστρεντερικά, επιληψία, συχνές λοιμώξεις) στο MDS. Δεδομένου ότι η επιληψία είναι το σημαντικότερο πρόβλημα που προκαλεί παλινδρόμηση στο MDS και δεν υπάρχει σαφής καθοδήγηση για τη φαρμακευτική αγωγή των επιληπτικών κρίσεων, σχεδιάζουμε να ξεκινήσουμε μια μεγάλη εκτεταμένη μελέτη έρευνας για να προσδιορίσουμε την πιο επωφελή προσέγγιση για τη διαχείριση των επιληπτικών κρίσεων στο MDS.