Επισκόπηση NHS: Πώς συμβάλλει ο Charlie στην έρευνα;

Ο Τσάρλι είναι ένα από τα παιδιά που λαμβάνουν μέρος στη Μελέτη Φυσικής Εξέλιξης (NHS) που διεξάγεται από την Ionis Pharmaceuticals στις Ηνωμένες Πολιτείες. Η μελέτη ξεκίνησε τον Οκτώβριο του 2023 και πραγματοποιείται επί του παρόντος σε 5 διαφορετικές τοποθεσίες στις Ηνωμένες Πολιτείες. Στόχος της είναι να βοηθήσει τους ερευνητές να μάθουν περισσότερα για το σύνδρομο διπλασιασμού του γονιδίου MECP2 και να βρουν τρόπους αξιολόγησης μιας πιθανής θεραπείας.

Σε αυτό το άρθρο, η μαμά του Charlie, Katie, μιλάει για τα ταξίδια τους, κατά τη διάρκεια των οποίων ο Charlie υποβάλλεται σε διάφορες εξετάσεις, όπως εξετάσεις αίματος, αναπτυξιακές εξετάσεις και μετρήσεις της εγκεφαλικής δραστηριότητας.

"Ως γονέας, έμαθα πολλά περισσότερα για τον γιο μου και το σύνδρομο διπλασιασμού του γονιδίου MECP2 συμμετέχοντας στη μελέτη, και η οικογένειά μας είναι ευτυχής που μπορεί να συνεισφέρει στην έρευνα".

Η εμπειρία μας στη μελέτη της φυσικής εξέλιξης που χρηματοδοτείται από την Ionis
Γράφει η Katie Wester-Neal

Από τα τέλη του 2023, ο 8χρονος γιος μου Charlie και εγώ ταξιδεύουμε στο Νοσοκομείο Παίδων του Τέξας στο Χιούστον του Τέξας για να λάβουμε μέρος σε μια μελέτη φυσικής εξέλιξης που χρηματοδοτείται από την Ionis Pharmaceuticals. Η μελέτη διεξάγεται σε διάφορα άλλα σημεία στις ΗΠΑ, όπως το Πανεπιστήμιο Vanderbilt στο Νάσβιλ του Τενεσί και το Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας στην Πενσυλβάνια.

Πρόκειται για μια μελέτη παρατήρησης με πολλαπλές αξιολογήσεις. Ο Charlie δεν λαμβάνει καμία παρέμβαση ή φαρμακευτική αγωγή κατά τη διάρκεια της μελέτης, αλλά οι εξετάσεις βοηθούν τους ερευνητές να προσδιορίσουν έναν βιοδείκτη για χρήση στη θεραπεία και να κατανοήσουν καλύτερα το σύνδρομο διπλασιασμού του γονιδίου MECP2. Πρώτα απ' όλα, ο Charlie έπρεπε να εξεταστεί για να διασφαλιστεί ότι πληρούσε τα κριτήρια ένταξης για τη συμμετοχή του στη μελέτη. Στη συνέχεια άρχισαν οι επισκέψεις για την έρευνα.

Σε γενικές γραμμές, οι επισκέψεις για έρευνα είναι ελάχιστα επεμβατικές και περιλαμβάνουν αρκετές συναντήσεις. Ο Charlie συναντά δύο ειδικούς. Ένας αναπτυξιακός παιδίατρος του κάνει μια σειρά από τυποποιημένες εξετάσεις. Κατά τη διάρκεια αυτών των αξιολογήσεων, απαντώ σε ερωτήσεις, ενώ ο Charlie καλείται να χρησιμοποιήσει κατάλληλα αντικείμενα ή να ανταποκριθεί σε αναπτυξιακά κατάλληλες οδηγίες.

Ο Τσάρλι επισκέπτεται επίσης έναν νευρολόγο, ο οποίος ελέγχει τα ζωτικά του σημεία, συζητά το ιατρικό ιστορικό και τις ικανότητές του και πραγματοποιεί μια φυσική και νευρολογική εξέταση. Κατά τη διάρκεια αυτού του ραντεβού, συμπληρώνω μια σειρά ερωτηματολογίων που δίνουν μια εικόνα για τα συναισθήματα, την επικοινωνία και τις δραστηριότητες του Charlie. Καθώς ο Τσάρλι πάσχει από επιληψία, συμπληρώνουμε ένα ημερολόγιο στο οποίο σημειώνουμε τις πρόσφατες κρίσεις και αν χρειάστηκαν φάρμακα διάσωσης ή άλλες παρεμβάσεις.

Κατά τη διάρκεια κάθε ταξιδιού, ο Τσάρλι παίρνει αίμα και υποβάλλεται σε ηλεκτροεγκεφαλογράφημα, το οποίο μετρά τη συνολική εγκεφαλική του δραστηριότητα και καταγράφει τις αντιδράσεις του σε οπτικά και ακουστικά ερεθίσματα. Σε αντίθεση με ένα διαγνωστικό ΗΕΓ, ο Charlie μπορεί να φοράει ένα ειδικό καπέλο για την έρευνα. Προτιμά πολύ αυτό το καπέλο, επειδή τα ηλεκτρόδια μπορούν να τοποθετηθούν γρήγορα στο τριχωτό της κεφαλής του, αποφεύγοντας τη χρονοβόρα διαδικασία τοποθέτησης του καθενός. Με το καπάκι στη θέση του, ο Charlie περνάει περίπου 15 λεπτά παρακολουθώντας βίντεο και ακούγοντας μια σειρά από θορύβους.

Ορισμένες δοκιμές είναι σπανιότερες. Πρόσφατα, ο Τσάρλι συμμετείχε σε μια δοκιμασία pupillometry για τη μέτρηση της απόκρισης των ματιών του στο φως. Ένας κλινικός ιατρός χρησιμοποίησε μια μικρή συσκευή για να καταγράψει την οπτική απόκριση του Τσάρλι ενώ παρακολουθούσε πειραματικά βίντεο. Σε μία από τις πρώτες επισκέψεις, ο Charlie υποβλήθηκε σε αναισθησία για οσφυονωτιαία παρακέντηση για τη συλλογή εγκεφαλονωτιαίου υγρού και δείγματος δέρματος. Η οσφυονωτιαία παρακέντηση θα επαναλαμβάνεται κάθε έξι μήνες.

Τα ραντεβού είναι πολυάσχολα, αλλά η ομάδα μελέτης κάνει ό,τι μπορεί για να διασφαλίσει ότι τίποτα δεν είναι υπερβολικά δύσκολο. Μετά από κάθε επίσκεψη, ένας συντονιστής της έρευνας μάς τηλεφωνεί για να βεβαιωθεί ότι ο Charlie είναι καλά και ότι δεν είχε ανεπιθύμητες αντιδράσεις από τις εξετάσεις. Κάθε επίσκεψη διαρκεί συνήθως δύο ημέρες και επαναλαμβάνουμε τη διαδικασία κάθε τρεις μήνες. Οι εξετάσεις πραγματοποιούνται με τον ίδιο τρόπο σε κάθε επίσκεψη, ώστε οι ερευνητές να μπορούν να μελετήσουν τη νόσο με την πάροδο του χρόνου. Ο Τσάρλι είναι γενναίος κατά τη διάρκεια των εξετάσεων και γενικά τα παίρνει όλα με το μαλακό. Το γεγονός ότι όλοι όσοι εργάζονται στη μελέτη του συμπεριφέρονται με μεγάλη προσοχή είναι μεγάλη βοήθεια. Ως γονέας, έμαθα περισσότερα για τον γιο μου και το σύνδρομο διπλασιασμού του γονιδίου MECP2 συμμετέχοντας στη μελέτη και η οικογένειά μας είναι ευτυχής που μπορεί να συμβάλει στην έρευνα.