Panorama del SNS: ¿Cómo contribuye Charlie a la investigación?

Charlie es uno de los niños que participan en el Estudio de la Evolución Natural (Natural Evolution Study, NHS) que está llevando a cabo Ionis Pharmaceuticals en Estados Unidos. El estudio comenzó en octubre de 2023 y actualmente se está llevando a cabo en 5 centros diferentes de Estados Unidos. Su objetivo es ayudar a los investigadores a conocer mejor el síndrome de duplicación del gen MECP2 y encontrar formas de evaluar un posible tratamiento.

En este artículo, Katie, la madre de Charlie, habla de su viaje, durante el cual Charlie se somete a diversas pruebas, como análisis de sangre, pruebas de desarrollo y mediciones de la actividad cerebral.

"Como padre, aprendí mucho más sobre mi hijo y el síndrome de duplicación del gen MECP2 participando en el estudio, y nuestra familia está feliz de poder contribuir a la investigación."

Nuestra experiencia en el estudio de la evolución natural patrocinada por Ionis
Escrito por Katie Wester-Neal

Desde finales de 2023, mi hijo Charlie, de 8 años, y yo viajamos al Texas Children's Hospital de Houston (Texas) para participar en un estudio de evolución natural patrocinado por Ionis Pharmaceuticals. El estudio se lleva a cabo en otros centros de EE. UU., como la Universidad de Vanderbilt en Nashville (Tennessee) y el Hospital Infantil de Filadelfia (Pensilvania).

Se trata de un estudio observacional con múltiples evaluaciones. Charlie no está recibiendo ninguna intervención ni medicación durante el estudio, pero las pruebas están ayudando a los investigadores a identificar un biomarcador para su uso en el tratamiento y a comprender mejor el síndrome de duplicación del gen MECP2. En primer lugar, hubo que examinar a Charlie para asegurarse de que cumplía los criterios de inclusión para participar en el estudio. Después, comenzó las visitas de investigación.

En general, las visitas de investigación son mínimamente invasivas e implican varias citas. Charlie se reúne con dos especialistas. Un pediatra del desarrollo le hace una serie de pruebas estandarizadas. Durante estas evaluaciones, respondo a preguntas mientras se pide a Charlie que utilice objetos adecuadamente o responda a instrucciones basadas en su desarrollo.

Charlie también consulta a un neurólogo, que comprueba sus constantes vitales, habla de su historial médico y sus capacidades y le hace un examen físico y neurológico. Durante esta visita, relleno una serie de cuestionarios para conocer los sentimientos, la comunicación y las actividades de Charlie. Como Charlie tiene epilepsia, rellenamos un diario en el que anotamos las crisis recientes y si ha sido necesaria medicación de rescate u otras intervenciones.

Durante cada viaje, a Charlie se le extrae sangre y se le somete a un EEG, que mide su actividad cerebral general y registra sus reacciones a estímulos visuales y auditivos. A diferencia del EEG de diagnóstico, Charlie puede llevar un gorro especial para la investigación. Prefiere este gorro porque los electrodos pueden fijarse rápidamente a su cuero cabelludo, evitando el largo proceso de colocar cada uno de ellos. Con el gorro puesto, Charlie pasa unos 15 minutos viendo vídeos y escuchando una serie de ruidos.

Algunas pruebas son más raras. Recientemente, Charlie participó en una prueba de pupilometría para medir la respuesta de sus ojos a la luz. Un clínico utilizó un pequeño dispositivo para registrar la respuesta visual de Charlie mientras veía vídeos experimentales. En una de las primeras visitas, Charlie fue anestesiado para una punción lumbar con el fin de recoger líquido cefalorraquídeo y una muestra de piel. La punción lumbar se repetirá cada seis meses.

Las citas están muy concurridas, pero el equipo del estudio hace todo lo posible para que nada sea demasiado problema. Después de cada visita, un coordinador de la investigación nos llama para asegurarse de que Charlie está bien y no ha tenido ninguna reacción adversa a las pruebas. Cada visita suele durar dos días y repetimos el proceso cada tres meses. Las pruebas se realizan de la misma manera en cada visita para que los investigadores puedan estudiar la enfermedad a lo largo del tiempo. Charlie es valiente durante las pruebas y, en general, se lo toma todo con calma. El hecho de que todos los que trabajan en el estudio le traten con gran cuidado es una gran ayuda. Como padre, he aprendido más sobre mi hijo y el síndrome de duplicación del gen MECP2 participando en el estudio, y nuestra familia está feliz de poder contribuir a la investigación.