Το σύνδρομο διπλασιασμού του MECP2 (MDS) είναι μια σπάνια και προοδευτική νευρογενετική διαταραχή που επηρεάζει τα παιδιά. Προκαλείται από έναν γονιδιακό διπλασιασμό στο χρωμόσωμα Χ, ο οποίος οδηγεί σε υπερέκφραση της πρωτεΐνης MeCP2. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από σοβαρή νοητική αναπηρία, αναπτυξιακή καθυστέρηση, υποτονία, επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις και εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων που οδηγούν σε παλινδρόμηση.
Διάφορες ερευνητικές ομάδες εργάζονται σκληρά για να βρουν μια θεραπεία για το MDS. Η ομάδα του καθηγητή Huda Zoghbi απέδειξε σε ένα ζωικό μοντέλο ότι τα συμπτώματα είναι αναστρέψιμα εάν διορθωθεί η ποσότητα της πρωτεΐνης MeCP2.
Η Octapharma είναι μια οικογενειακή επιχείρηση που αναπτύσσει και παράγει φάρμακα με βάση ανθρώπινες πρωτεΐνες από ανθρώπινες κυτταρικές σειρές και ανθρώπινο πλάσμα.
Η Caroline Covini, συνιδρύτρια της ένωσης "Lasst μας MDS heilen" (Ας θεραπεύσουμε το MDS) και μητέρα ενός παιδιού που πάσχει από MDS, είναι επικεφαλής έργου στην Ε&Α της Octapharma, Βιέννη.
Το καλοκαίρι του 2022, η φαρμακευτική εταιρεία διοργάνωσε ένα V-challenge για τους υπαλλήλους της στη Βιέννη. Όλοι οι συμμετέχοντες μπορούσαν να τρέξουν, να κάνουν ποδήλατο ή να περπατήσουν. Στο τέλος της πρόκλησης, συμπληρώθηκαν πάνω από 95.100 χιλιόμετρα σε 88 ημέρες. Τα χιλιόμετρα αυτά μετατράπηκαν από τους ιδιοκτήτες της εταιρείας σε δωρεές για καλούς σκοπούς.
Οι ιδιοκτήτες της Octapharma αποφάσισαν να κάνουν δωρεά 10.000 ευρώ στην οργάνωση "Lasst μας MDS heilen".
Εδώ βλέπετε στη φωτογραφία την παράδοση της επιταγής δωρεάς από την Barbara Rangetiner, Γενική Διευθύντρια της Octapharma Βιέννης, στην Caroline Covini.

Η δωρεά θα συμβάλει στο ταμείο:
- Υποσχόμενα ερευνητικά έργα
- Υποστήριξη για την υλοποίηση επερχόμενων κλινικών δοκιμών στην Ευρώπη
- Υποδομές για παιδιά με αναπηρίες
- Ανάπτυξη της ένωσης
Ευχαριστούμε ειλικρινά την Octapharma και τους αθλητικούς συμμετέχοντες για τα χιλιόμετρα και την υποστήριξή τους προς τον σύλλογο.
Μπορείτε να συνεχίσετε να δείχνετε την υποστήριξή σας και να συνεισφέρετε στα έργα της ένωσης με δωρεές
Μάθετε περισσότερα για την ένωση DupMECP2.eu
LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/lasst-uns-mds-heilen-lets-cure-mds/
Facebook : https://www.facebook.com/dupmecp2
Instagram : https://www.instagram.com/dupmecp2


