Zespół duplikacji genu MECP2 (MDS) jest rzadkim i postępującym zaburzeniem neurogenetycznym dotykającym dzieci. Jest on spowodowany duplikacją genu na chromosomie X, która prowadzi do nadmiernej ekspresji białka MeCP2. Zespół ten charakteryzuje się ciężką niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem rozwoju, hipotonią, nawracającymi infekcjami i wystąpieniem drgawek prowadzących do regresji.
Różne grupy badawcze ciężko pracują nad znalezieniem lekarstwa na MDS. Grupa prof. Huda Zoghbi udowodniła w modelu zwierzęcym, że objawy są odwracalne, jeśli ilość białka MeCP2 zostanie skorygowana.
Octapharma to rodzinna firma, która opracowuje i produkuje leki na bazie ludzkich białek z ludzkich linii komórkowych i ludzkiego osocza.
Caroline Covini, współzałożycielka stowarzyszenia "Lasst uns MDS heilen" (Wyleczmy MDS) i matka chorego chłopca, jest kierownikiem projektu w dziale badań i rozwoju w firmie Octapharma w Wiedniu.
Latem 2022 r. firma farmaceutyczna zorganizowała dla swoich pracowników w Wiedniu V-challenge. Wszyscy uczestnicy mogli biegać, jeździć na rowerze lub chodzić. Pod koniec wyzwania pokonano ponad 95 100 km w 88 dni. Te kilometry zostały zamienione przez właścicieli firmy na darowizny na szczytne cele.
Właściciele firmy Octapharma zdecydowali się przekazać darowiznę w wysokości 10 000 euro na rzecz organizacji "Lasst uns MDS heilen".
Na zdjęciu widać przekazanie czeku przez Barbarę Rangetiner, dyrektor generalną Octapharma Vienna, Caroline Covini.

Darowizna zasili fundusz:
- Obiecujące projekty badawcze
- Wsparcie we wdrażaniu nadchodzących badań klinicznych w Europie
- Infrastruktura dla dzieci niepełnosprawnych
- Rozwój stowarzyszenia
Serdecznie dziękujemy firmie Octapharma i jej sportowym uczestnikom za pokonane kilometry i wsparcie stowarzyszenia.
Możesz nadal okazywać swoje wsparcie i przyczyniać się do projektów stowarzyszenia, przekazując darowizny
Dowiedz się więcej o stowarzyszeniu DupMECP2.eu
LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/lasst-uns-mds-heilen-lets-cure-mds/
Facebook : https://www.facebook.com/dupmecp2
Instagram : https://www.instagram.com/dupmecp2


