Το σύνδρομο διπλασιασμού του MECP2 (MDS) είναι ένα νευρογενετικό τραύμα με μεγάλη και προοδευτική εξέλιξη που πλήττει τα παιδιά. Προκαλείται από έναν γενετικό διπλασιασμό στο χρωμόσωμα Χ που οδηγεί σε υπερέκφραση της πρωτεΐνης MeCP2. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από σοβαρή διανοητική αναπηρία, καθυστέρηση στην ανάπτυξη, ιπποτονία, επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις και εμφάνιση σπασμών που οδηγούν σε παλινδρόμηση.
Diferentes grupos de investigación están trabajando intensamente para encontrar una cura para el MDS. El grupo de la Profesora Huda Zoghbi ha demostrado en un modelo animal que los síntomas son reversibles si se corrige la cantidad de proteína MeCP2.
Η Octapharma es una empresa familiar que desarrolla y produce medicamentos basados en proteínas humanas a partir de líneas celulares y plasma humanos.
Η Caroline Covini, cofundadora de la asociación "Lasst uns MDS heilen" (Θεραπεύστε το MDS) και μητέρα ενός προσβεβλημένου παιδιού, είναι gerente de proyecto en invfestigación y desarrollo en Octapharma, Viena.
En verano de 2022, la empresa farmacéutica organizó un reto para sus empleados en Viena. Όλοι οι συμμετέχοντες είχαν τη δυνατότητα να τρέξουν, να κάνουν ποδήλατο ή να κατασκηνώσουν. Στο τέλος της εκδρομής ολοκλήρωσαν 95 100 χιλιόμετρα σε 88 ημέρες. Los propietarios de la empresa convirtieron estos kilómetros en donaciones para buenas causas.
Los propietarios de Octapharma han decidido hacer una donación de 10 000 euros a "Lasst uns MDS heilen".
Εδώ μπορείτε να δείτε την Barbara Rangetiner, Γενική Διευθύντρια της Octapharma Viena, να παραδίδει την επιταγή δωρεάς στην Caroline Covini.

Η δωρεά θα βοηθήσει στη χρηματοδότηση του έργου:
- Υποσχόμενα ερευνητικά έργα
- Apoyo a la realización de próximos ensayos clínicos en Europa
- Infraestructuras para niños con discapacidad
- Ανάπτυξη της ένωσης
Agradecemos sinceramente a Octapharma y a sus deportistas participantes los kilómetros recorridos y su apoyo a la asociación.
Μπορείτε να συνεχίσετε να δείχνετε την υποστήριξή σας και να συνεισφέρετε στα έργα της οργάνωσης κάνοντας μια δωρεά.
Περισσότερες πληροφορίες για την ένωση DupMECP2.eu
LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/lasst-uns-mds-heilen-lets-cure-mds/
Facebook : https://www.facebook.com/dupmecp2
Instagram : https://www.instagram.com/dupmecp2


