Πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για το σύνδρομο Rett: μια πιθανή ελπίδα για τους ασθενείς με σύνδρομο διπλασιασμού του MECP2;

Η 10η Μαρτίου 2023 ορίζει μια πολύ σημαντική ημερομηνία για την κοινότητα των σπάνιων ασθενειών.

Η τροφινετίδη έχει εγκριθεί από το FDA για τη θεραπεία ασθενών με Σύνδρομο Rettκαθιστώντας το την πρώτη θεραπεία για το σύνδρομο Rett. Το φάρμακο, το οποίο κυκλοφορεί στην αγορά με την ονομασία Daybue™, αναμένεται να είναι εμπορικά διαθέσιμο στις ΗΠΑ έως τα τέλη Απριλίου 2023 για ασθενείς ηλικίας άνω των 2 ετών.

Η τροφινετίδη είναι ένα τριπεπτίδιο που προέρχεται από μια πρωτεΐνη που ονομάζεται ινσουλινοειδής αυξητικός παράγοντας 1 (IGF-1). Μπορεί να χορηγηθεί από το στόμα. Αυτό το φάρμακο θεωρείται ότι μειώνει τη φλεγμονή και βελτιώνει την επικοινωνία μεταξύ των νευρώνων στον εγκέφαλο, η οποία είναι διαταραγμένη στα άτομα με σύνδρομο Rett. Κλινικές δοκιμές φάσης ΙΙΙ έχουν δείξει ότι η τροφινέτιδη βελτιώνει διάφορα συμπτώματα του συνδρόμου Rett, όπως η βελτίωση της κοινωνικής επικοινωνίας, της συμπεριφοράς και της λειτουργίας των χεριών.

Ενώ η υποκείμενη γενετική αιτία του συνδρόμου διπλασιασμού του MECP2 (MDS) είναι διαφορετική από εκείνη του Σύνδρομο RettΚαι οι δύο διαταραχές περιλαμβάνουν μετάλλαξη στο γονίδιο MECP2. Το σύνδρομο Rett προσβάλλει κυρίως κορίτσια και έχει πολύ λίγη ενεργή πρωτεΐνη MeCP2, ενώ το ΜΔΣ, που διαγιγνώσκεται κυρίως σε αγόρια, οδηγεί σε υψηλότερα επίπεδα της πρωτεΐνης. Είναι ενδιαφέρον ότι τόσο το Rett όσο και το MDS προκαλούν μειωμένη ανάπτυξη και λειτουργία του εγκεφάλου, με αποτέλεσμα παρόμοια συμπτώματα, όπως διανοητική αναπηρία, προβλήματα συντονισμού και επιληπτικές κρίσεις.

Ως εκ τούτου, οι επιστημονικές εξελίξεις σχετικά με το σύνδρομο Rett συμβάλλουν στην αύξηση της γνώσης για τα άλλα σύνδρομα. Η έγκριση του Daybue™ ανοίγει την πόρτα για περαιτέρω έρευνα σχετικά με τη χρήση της τροφινετίδης σε ασθενείς με σύνδρομο διπλασιασμού του MECP2.

Ο αγώνας δεν έχει τελειώσει για το σύνδρομο διπλασιασμού του MECP2. Συμβάλλετε στην προώθηση της έρευνας για μια θεραπεία του MDS με δωρεές, ευαισθητοποίηση για το σύνδρομο και συμμετοχή στις δράσεις μας!