Zwei Brüder mit MECP2-Duplikation Syndrom in der österreichischen Presse

Die Familie Opfolter explains in den Nachrichten, einer österreichischen Zeitung, ihr Familienleben mit dem MECP2-Duplikationssyndrom.

Finden Sie unten den Artikel geschrieben von Verena Gabriel für Ober Österreich Nachrichten.

Zwei Brüder, die niemals miteinander reden können

Από Verena Gabriel, 23. Νοέμβριος 2017, 00:04 Uhr

LINZ. Wegen seltenen Gendefekts können der dreijährige Julian und sein Bruder Jonathan (5) nicht gehen und sprechen.

Irgendwas stimmte nicht mit Jonathan und Julian. Die Brüder waren ständig krank, hatten Probleme beim Schlucken und konnten unmöglich sprechen oder gehen. Η Bianka και ο Reiner Opfolter προσεγγίστηκαν από έναν συγγενή τους μετά από δύο χρόνια ταλαιπωρίας: οι αδελφές τους, που είναι τώρα ενός και τριών ετών, πάσχουν από το σύνδρομο MECP2-Duplikationssyndrom. Dabei handelt es sich um einen äußerst seltenen Gendefekt, den vorwiegend Mütter an ihre Kinder vererben. Das war auch bei Familie Opfolter der Fall.

"Γιατί και τα δύο παιδιά;

Ohne es zu wissen, trug Mama Bianka den Defekt in sich. Το ποσοστό των παιδιών που πάσχουν από την ασθένεια είναι 50 τοις εκατό. Ο Reiner Opfolter διαπιστώνει ότι στην Αυστρία δεν υπάρχουν οικογένειες με αυτού του είδους το πρόβλημα και ότι μόνο μερικές εκατοντάδες παιδιά γνωρίζουν τους περιορισμούς: "Manchmal frag wir uns schon: Warum wir? Γιατί και τα δύο παιδιά; Aber das ist eben unser Alltag", λέει ο Vollzeit-Berufstätige.

Solange es noch geht, arbeitet er als EDV-Techniker, seine Frau betreut die schwer beeinträchtigten Buben in der Linzer Wohnung. Bisher wurde die 30-Jährige von einer Familienhelferin unterstützt. "Es fällt ihr immer schwerer, Jonathan und Julian zu heben", λέει ο Reiner Opfolter. Damit spricht er eine Sache an, die ihm und seiner Bianka große Sorgen bereitet: das Älterwerden ihrer Kinder.

Im Herbst sind die beiden fünf und drei Jahre alt geworden, doch geistig sie auf dem Stand eines neun Monate alten Babys. Ihr Kleinhirn ist unterentwickelt. Παρόλο που και οι δύο έχουν το ίδιο σύνδρομο, έχουν διαφορετικά συμπτώματα. Julian hat schwere Darmprobleme, Jonathan leidet an einer leichten Form von Autismus und epileptischen Anfällen. Ihr extrem schwaches Immunsystem haben die Brüder gemeinsam. "Συχνά έχουν πνευμονικές λοιμώξεις ή βρογχίτιδα. Das geht vom einen auf den anderen Tag", λέει ο Papa Reiner.

Η Seine Söhne χρησιμοποιεί από χθες ένα νηπιαγωγείο ένταξης. Ihre Nachmittage verbringen die zwei Buben regelmäßig in einer Therapiepraxis. Mit großen Fortschritten rechnen ihre Eltern aber nicht mehr. Ο παλαιότερος γιος σας, ο Jonathan, έχει ένα Stehbrett bekommen, um seine Beinmuskulatur zu stärken. "Mittlerweile μπορεί να είναι ήδη πολύ τυχερός", λέει ο Reiner Opfolter.

Bis der Fünfjährige oder sein kleiner Bruder gehen können, ist es allerdings ein langer, vermutlich endloser Weg.

Έτσι μπορείτε να βοηθήσετε

Das Christkindl unterstützt Familie Opfolter, um ein dringend notwendiges Krankenbett für Julian kaufen zu können. Αν θέλετε να υποστηρίξετε και εσείς την Χριστουγεννιάτικη δράση, στείλτε μας το εξής μήνυμα: AT94 2032 0000 0011 1790.
Den OÖN wird am 2. Dezember ein Zahlschein beigelegt.

Die Spende ist steuerlich absetzbar, jedoch müssen private Spender online oder auf dem Christkindl-Zahlschein ihren Vor- und Nachnamen (wie auf dem Meldezettel), das Geburtsdatum und die Postleitzahl bekanntgegeben. Στην περίπτωση των Online-Überweisungen, τα δεδομένα εισάγονται στο πεδίο Purpose (Σκοπός).

Durch das Spendengütesiegel ist gewährleistet, dass Ihre Unterstützung nur Hilfsbedürftigen aus Oberösterreich zugutekommt und nicht an Vereine überwiesen wird. Die Spende wird zu 100 Prozent weitergegeben, da der Mehraufwand vom Medienhaus Wimmer, unter dem die OÖN publiziert werden, übernommen wird.

Firmen, Schulen und Organisationen, die spenden wollen, können sich gerne an v.dirmaier@nachrichten.at wenden.