La familia Opfolter cuenta en «Die Nachrichten», un periódico austriaco, cómo es su vida familiar con el síndrome de duplicación del gen MECP2.
A continuación encontrará el artículo escrito por Verena Gabriel para Ober Österreich Nachrichten.
Dos hermanos que nunca pueden hablar entre sí
Por Verena Gabriel, 23 de noviembre de 2017, 00:04 h
LINZ. Debido a un defecto genético poco frecuente, Julian, de tres años, y su hermano Jonathan (5) no pueden caminar ni hablar.
Algo no iba bien con Jonathan y Julian. Los hermanos estaban constantemente enfermos, tenían problemas para tragar y les resultaba imposible hablar o caminar. Hace dos años, una prueba genética les dio la certeza a Bianka y Reiner Opfolter: sus hijos, que entonces tenían uno y tres años, padecen el síndrome de duplicación del gen MECP2. Se trata de un defecto genético extremadamente raro que, en su mayoría, las madres transmiten a sus hijos. Ese fue también el caso de la familia Opfolter.
«¿Por qué los dos niños?»
Sin saberlo, mamá Bianka era portadora de la mutación. La probabilidad de que la enfermedad se manifieste en un hijo es del 50 por ciento. Reiner Opfolter no conoce ninguna familia en Austria que haya sufrido el mismo destino, y fuera de las fronteras del país solo se conocen unos pocos cientos de casos. «A veces nos preguntamos: ¿por qué nosotros? ¿Por qué los dos hijos? Pero así es nuestro día a día», afirma este trabajador a tiempo completo.
Mientras aún pueda, trabaja como técnico informático, mientras que su mujer cuida de los niños, que tienen una discapacidad grave, en su piso de Linz. Hasta ahora, la mujer de 30 años ha contado con la ayuda de una asistente familiar. «Cada vez le cuesta más levantar a Jonathan y a Julian», afirma Reiner Opfolter. Con ello aborda un tema que les preocupa mucho a él y a su esposa Bianka: el envejecimiento de sus hijos.
En otoño, los dos cumplieron cinco y tres años, pero mentalmente tienen el nivel de un bebé de nueve meses. Su cerebelo está subdesarrollado. Aunque ambos padecen el mismo síndrome, presentan síntomas en parte diferentes. Julian tiene graves problemas intestinales, mientras que Jonathan padece una forma leve de autismo y crisis epilépticas. Lo que los hermanos tienen en común es un sistema inmunológico extremadamente débil. «Tienen neumonía o bronquitis muy a menudo. Les pasa de un día para otro», cuenta su padre, Reiner.
Desde este año, sus hijos acuden a una guardería de integración. Los dos niños pasan las tardes, habitualmente, en una consulta de terapia. Sin embargo, sus padres ya no esperan grandes avances. Su hijo mayor, Jonathan, ha recibido una tabla de apoyo para fortalecer la musculatura de las piernas. «Ahora ya puede desplazarse saltando», afirma Reiner Opfolter.
Sin embargo, hasta que el niño de cinco años o su hermano pequeño puedan andar, queda un camino largo, probablemente interminable.
Así puede ayudar
Das Christkindl colabora con la familia Opfolter para que puedan comprar una cama de hospital que Julian necesita con urgencia. Si tú también quieres colaborar con esta campaña navideña, haz tu donación a: AT94 2032 0000 0011 1790.
El 2 de diciembre se adjuntará un recibo de pago al OÖN.
La donación es deducible de impuestos; sin embargo, los donantes particulares deben indicar en línea o en el recibo de pago de Christkindl su nombre y apellidos (tal y como figuran en el certificado de empadronamiento), la fecha de nacimiento y el código postal. En las transferencias en línea, introduzca los datos en el campo «Concepto».
El sello de calidad para donaciones garantiza que su apoyo se destine exclusivamente a personas necesitadas de Alta Austria y no se transfiera a asociaciones. El 100 % de la donación se destina a su fin, ya que los gastos adicionales corren a cargo de Medienhaus Wimmer, la editorial que publica el OÖN.
Las empresas, los centros educativos y las organizaciones que deseen realizar donaciones pueden ponerse en contacto con v.dirmaier@nachrichten.at.
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