Due fratelli con sindrome da duplicazione MECP2 nella stampa austriaca

La famiglia Opfolter racconta su *Die Nachrichten*, un quotidiano austriaco, la propria vita familiare con la sindrome da duplicazione del gene MECP2.

Di seguito trovate l'articolo scritto da Verena Gabriel per l'Ober Österreich Nachrichten.

Due fratelli che non riescono mai a parlarsi

Di Verena Gabriel, 23 novembre 2017, ore 00:04

LINZ. A causa di una rara malattia genetica, il piccolo Julian, di tre anni, e suo fratello Jonathan (5) non riescono a camminare né a parlare.

C'era qualcosa che non andava con Jonathan e Julian. I fratelli erano costantemente malati, avevano difficoltà a deglutire e non riuscivano né a parlare né a camminare. Due anni fa, un test genetico ha dato a Bianka e Reiner Opfolter la certezza: i loro figli, all’epoca di uno e tre anni, soffrono della sindrome da duplicazione del gene MECP2. Si tratta di un difetto genetico estremamente raro, che viene trasmesso ai figli prevalentemente dalle madri. È stato così anche nel caso della famiglia Opfolter.

«Perché entrambi i bambini?»

Senza saperlo, la mamma Bianka era portatrice del difetto genetico. La probabilità che la malattia si manifesti in un bambino è del 50%. Reiner Opfolter non conosce nessuna famiglia in Austria che abbia subito lo stesso destino; anche oltre confine si contano solo poche centinaia di persone affette dalla malattia. «A volte ci chiediamo: perché proprio noi? Perché entrambi i figli? Ma questa è la nostra quotidianità», afferma Reiner, che lavora a tempo pieno.

Finché ce la fa, lavora come tecnico informatico, mentre sua moglie si prende cura dei due bambini con gravi disabilità nel loro appartamento di Linz. Finora la trentenne è stata aiutata da un'assistente familiare. «Per lei diventa sempre più difficile sollevare Jonathan e Julian», afferma Reiner Opfolter. Con queste parole affronta una questione che preoccupa molto lui e sua moglie Bianka: l'invecchiamento dei loro figli.

In autunno hanno compiuto rispettivamente cinque e tre anni, ma dal punto di vista mentale hanno il livello di sviluppo di un bambino di nove mesi. Il loro cervelletto è sottosviluppato. Sebbene entrambi soffrano della stessa sindrome, presentano sintomi in parte diversi. Julian soffre di gravi problemi intestinali, mentre Jonathan presenta una forma lieve di autismo e crisi epilettiche. I due fratelli hanno in comune un sistema immunitario estremamente debole. «Hanno molto spesso la polmonite o la bronchite. Il malessere si manifesta da un giorno all’altro», racconta il papà Reiner.

Da quest'anno i suoi figli frequentano un asilo di integrazione. I due bambini trascorrono regolarmente i pomeriggi in uno studio terapeutico. I genitori, però, non si aspettano più grandi progressi. Il figlio maggiore, Jonathan, ha ricevuto una pedana per rafforzare la muscolatura delle gambe. «Ormai riesce già a muoversi saltellando», afferma Reiner Opfolter.

Prima che il bambino di cinque anni o il suo fratellino riescano a camminare, però, la strada da percorrere è lunga, probabilmente infinita.

Ecco come potete dare una mano

Das Christkindl sostiene la famiglia Opfolter per poter acquistare un letto ospedaliero di cui Julian ha urgente bisogno. Se anche voi volete sostenere questa iniziativa natalizia, potete effettuare una donazione al seguente numero: AT94 2032 0000 0011 1790.
Il 2 dicembre verrà allegato un bollettino di pagamento all’OÖN.

La donazione è deducibile fiscalmente; tuttavia, i donatori privati devono indicare online o sulla ricevuta di pagamento del Christkindl il proprio nome e cognome (come riportati sul certificato di residenza), la data di nascita e il codice postale. In caso di bonifici online, inserire i dati nel campo «Causale».

Il marchio di qualità per le donazioni garantisce che il vostro sostegno vada a beneficio esclusivamente delle persone bisognose dell’Alta Austria e non venga versato ad associazioni. La donazione viene devoluta al 100%, poiché i costi aggiuntivi sono a carico della casa editrice Wimmer, che pubblica l’OÖN.

Le aziende, le scuole e le organizzazioni che desiderano effettuare una donazione possono rivolgersi a v.dirmaier@nachrichten.at.