MECP2-Genduplikation taucht in der RTL-Zeitung auf

Matteo mit MECP2-Genduplikation und seine Familie berichten in einer deutschen Zeitung über ihren Weg zur Diagnose (RTL).

Korrekte Diagnose dauerte Ewigkeiten

"DREIMAL HÄATTEN WIR IHN FAST VERLOREN": MATTEO (4) HAT EINEN SELTENEN GENDEFEKT

από Julia Jaegler

1. Ιούνιος 2022

Der kleine Matteo aus Wien ist erst vier Jahre alt, aber Krankenhäuser und Ärzte hat er schon viele gesehen. "Er hat einfach jede Infektion bekommen und alle zwei Wochen mussten wir mit ihm in die Klinik", erzählt sein Vater David C. gegenüber RTL. In seinen ersten zwei Lebensjahren hätten wir Matteo dreimal fast verloren". Στις αρχές του έτους, ο ίδιος και η σύζυγός του Caroline ανησυχούσαν ότι κάτι δεν πήγαινε καλά με το παιδί τους. Nur was?

"Wir haben so viel Zeit verloren, bis wir endlich eine Diagnose hatten, das war furchtbar"

Als Matteo im Mai 2018 geboren wurde, schien zunächst alles in Ordnung. Aber seine Eltern, beide Wissenschaftler, Chemiker, im medizinischen Bereich, haben schon bald ein komisches Gefühl. "Er ist halt einfach später dran", sagen die Ärzte, als Matteo erst mit 28 Monate läuft. David und Caroline C. geben sich damit nicht zufrieden und versuchen, selbst herauszufinden, was mit ihrem Sohn los ist. Ένα μακρύ ταξίδι από χειρουργό σε χειρουργό: "Είχαμε χάσει τόσο πολύ χρόνο, που όταν επιτέλους είχαμε μια διάγνωση, ήταν πολύ αργά", περιγράφει ο πατέρας τους για αυτή την περίοδο μεγάλης δυστυχίας.

"Ο Matteo versteht und spürt nicht alles, kann nur wenige Worte sprechen".

Doch auch die Diagnose ist furchtbar: Im August 2021, dreieinhalb Jahre nach Matteos Geburt, steht fest: Der heute Vierjährige leidet an einem seltenen Gendefekt namens MECP2 Duplikation Syndrom (MDS). "Weltweit sind nur etwa 200 Fälle der Erkrankung bekannt, das macht es umso schwieriger, denn für die Forschung zu so seltenen Krankheiten gibt es kaum Geld", told Matteos Vater. Ein Protein im Gehirn, das andere Proteine kontrolliert, kommt bei Matteo doppelt vor. Das wirkt sich sowohl auf seine geistige als auch auf seine physische Entwicklung aus, erklärt seine Mama Caroline den Gendefekt ihres Sohnes: "Matteo versteht und spürt nicht alles, kann nur wenige Worte sprechen".

Eltern haben Odyssee hinter sich

Το κύριο πρόβλημα για τις μητέρες που ζουν στη Βιέννη, ωστόσο, είναι η πρόγνωση: το 50% των παιδιών τους υποφέρουν από επιληπτικές κρίσεις μεταξύ δεκαεπτά και εννέα ετών, με αποτέλεσμα να αναπτύσσουν τις δεξιότητες που έχουν αναπτύξει, όπως η βαυκαλισμός, που συχνά είναι πολύ δύσκολο να επιτευχθεί. Μόνο οι μισοί περίπου από όλους τους ιδιοκτήτες σπιτιού γιορτάζουν τα 25α γενέθλιά τους. Geburtstag.

"Als Wissenschaftler verstehen wir einigermaßen, was die Ärzte uns sagen. Aber wie muss es anderen gehen, wenn all die komplizierten Fachausdrücke unübersetzt auf sie einprasseln?" Die Eltern, και οι δύο Chemiker in leitenden Positionen, kennen sich aus im medizinischen Bereich. Έχουν όμως πίσω τους και μια Οδύσσεια - από γιατρό σε γιατρό, από την εξάρτηση στο ενδιαφέρον.

Kinderbetreuung schwierig zu bekommen

Bei Instagram versucht die Familie, unter dem Account @matteo_mds auf die seltene Krankheit aufmerksam zu machen und auch andere betroffene Eltern zu finden, um sich auszutauschen und zu unterstützen.

Ο Matteo έχει ένα από τα seltenen Kindergartenplätze für schwer behinderte Kinder in Wien bekommen. Noch kann er stehen, laufen, lachen und ein bisschen sprechen. Noch hat er keine epileptischen Anfälle. Και οι γονείς του ελπίζουν ότι αυτό θα συνεχιστεί ακόμα.