Familienzeugnis: die Gersohns

Ein Tag im Leben einer Familie mit dem MECP2-Genduplikationssyndrom

(geschrieben von Sasha Gersohn)

Am Morgen ertönt das Alarmsignal. 

Es ist an der Zeit, die kontinuierliche Nahrungszufuhr zu ändern, da unser Sohn Zac aufgrund von Schluck- und Refluxproblemen über eine GJ-Sonde ernährt wird. Wir entfernen eine Bipap-Maske, die während seines Schlafs für Atemunterstützung sorgt, und laden den Sauerstoffmonitor und das Herzfrequenzmessgerät auf.

Dann kann der Tag beginnen... zunächst mit Medikamenten, um den Reflux zu verhindern und den Eisenwert zu verbessern.

Für den Tag sind zahlreiche Therapien geplant: Ergotherapie, um die Feinmotorik zu trainieren, Physiotherapie, um die Grobmotorik zu trainieren und die Muskeln zu stärken, Logopädie, um andere Wege der Kommunikation zu erlernen und zu versuchen, die Schluckfähigkeiten zu verbessern. 

Innerhalb weniger Stunden erschöpft die ganze harte Arbeit Zac und macht ihn mürrisch. Dann muss er sein erstes Nickerchen des Tages machen ... am besten in seinem Bett mit dem Piepmatz, damit er besser schlafen kann. 

Nach dem Aufwachen ist es Zeit, das Stehen und Bewegen zu üben. Wir verwenden die spezielle Ausrüstung bis zum zweiten Mittagsschlaf. 

Am Abend werden die Medikamente über die Magen-Darm-Sonde verabreicht. Wir verwenden täglich einen Vernebler, um eine Lungenstauung zu verhindern. Zur Schlafenszeit schließen wir das Bipap, die Daumenschienen, die den offenen Daumen über Nacht stützen, und den Sauerstoffmonitor an und wechseln die Milchspritze zum dritten Mal an diesem Tag.

Wenn Zac nicht fit ist, beinhalten die meisten Aktivitäten des Tages eine Physiotherapie des Brustkorbs, zusätzliche Vernebelungen und Nasensprays, um eine Lungenentzündung zu verhindern. Wenn Zac hustet, setzen wir sofort Antibiotika ein - das kann einmal alle zwei Monate vorkommen, und es kann bis zu einem Monat dauern, bis die Krankheitssymptome abklingen. Alle sechs Monate werden Besuche im Kinderkrankenhaus organisiert, um Spezialisten zu konsultieren: Neurologen, Schlafspezialisten, Lungenärzte, Gastroenterologen sowie den Kinderarzt. 

Die Kindertagesstätte ist keine Option, da kranke Menschen und große Menschenmengen immer vermieden werden müssen, sodass Zac zu Hause unterstützt werden muss oder ein Elternteil anwesend sein muss. Dies schränkt auch ein, was man aus Angst vor Infektionen mit der Familie unternehmen kann. 

Dies ist der Alltag eines Kindes und einer Pflegerin, die mit dem MECP2-Genduplikationssyndrom konfrontiert sind.

Wenn unsere Tochter aufwacht, hören wir rennende Schritte im Flur, sie springt auf unser Bett und kuschelt morgens mit uns. Sie flüstert uns zu, wie sehr sie uns liebt und was sie heute gerne tun würde. Ihre Möglichkeiten sind unendlich. Schwimmen, Bowling, im Park spielen, Zeit mit ihren Freunden aus der Schule verbringen. 

Sie wird nicht müde und hat keine Schwierigkeiten, ihre Gefühle auszudrücken. Krankheit beunruhigt sie nicht und auch uns nicht. Ihre Zukunft ist vielversprechend, sie ist intelligent und unterhaltsam, willensstark und liebevoll. Sie hat keine gesundheitlichen Probleme. Das ist die Art von Tag und Zukunft, die wir uns für alle unsere Kinder wünschen.

Für Pflegende sind die ständigen Gedanken über Medikamente, Therapien, Krankheit und Wohlbefinden anstrengend und belastend. 

Dem Elternteil wird die Energie entzogen, mit den Geschwistern zu spielen, und er fühlt sich immer schuldig. Es sollten Pausen und Urlaube eingeplant werden, um dem hektischen Alltag zu entfliehen. Die Kommunikation mit Partnern, Freunden, der Familie oder Therapeuten ist äußerst wichtig, um die Gefühle auszupacken, die damit einhergehen, ein Kind mit besonderen Bedürfnissen zu haben...