Testimonio de una familia: la familia Gersohn

Un día en la vida de una familia con síndrome de duplicación del gen MECP2

(escrito por Sasha Gersohn)

Por la mañana, suena la alarma. 

Ha llegado el momento de cambiar el alimentador continuo, ya que nuestro hijo Zac se alimenta a través de una sonda GJ debido a problemas de deglución y reflujo. Vamos a quitarle una mascarilla de bipap, que le proporciona asistencia respiratoria mientras duerme, y a recargar el monitor de oxígeno y el pulsómetro.

Entonces puede empezar el día... primero con medicación para prevenir el reflujo y mejorar los niveles de hierro.

Durante el día se programan diversas terapias: terapia ocupacional para trabajar la motricidad fina, fisioterapia para trabajar la motricidad gruesa y fortalecer los músculos, y logopedia para aprender otras formas de comunicación e intentar mejorar la capacidad de deglución. 

En el espacio de unas pocas horas, todo este duro trabajo deja a Zac exhausto y malhumorado. Entonces tiene que echarse la primera siesta del día... preferiblemente en su cama con el bipap para dormir mejor por la noche. 

Cuando se despierta, es hora de practicar la bipedestación y los desplazamientos. Utilizamos el equipo especializado hasta que llega la hora de la segunda siesta. 

Por la noche, la medicación se administra a través de la sonda gastrointestinal. Todos los días utilizamos un nebulizador para evitar la congestión pulmonar. A la hora de dormir, conectamos el bipap, las férulas para el pulgar que sujetan el pulgar abierto durante la noche, el monitor de oxígeno y cambiamos la jeringa de leche por tercera vez ese día.

Si Zac no se encuentra bien, la mayor parte de las actividades del día consisten en fisioterapia torácica, nebulizaciones adicionales y aerosoles nasales para prevenir la neumonía. Si Zac tiene tos, utilizamos antibióticos inmediatamente: esto puede ocurrir una vez cada dos meses y los síntomas de la enfermedad pueden tardar hasta un mes en desaparecer. Cada seis meses se organizan visitas al hospital infantil para ver a especialistas: neurólogos, especialistas del sueño, neumólogos, gastroenterólogos, además del pediatra. 

La guardería no es una opción, ya que siempre hay que evitar a los enfermos y las grandes aglomeraciones, por lo que Zac necesita apoyo en casa o la presencia de un familiar. También limita lo que se puede hacer en familia por miedo al contagio. 

Esta es la vida cotidiana de un niño y un cuidador que se enfrentan al síndrome de duplicación del gen MECP2.

Cuando nuestra hija se despierta, oímos pasos por el pasillo, salta a nuestra cama y nos abraza por la mañana. Nos susurra lo mucho que nos quiere y lo que le gustaría hacer hoy. Sus posibilidades son infinitas. Nadar, jugar a los bolos, jugar en el parque, pasar tiempo con sus amigos en la escuela. 

No se cansa y no le cuesta expresar sus emociones. La enfermedad no le preocupa y a nosotros tampoco. Su futuro es prometedor, es inteligente y divertida, de carácter fuerte y cariñosa. No tiene problemas de salud. Ese es el tipo de día y de futuro que queremos para todos nuestros hijos.

Para los cuidadores, los pensamientos constantes sobre medicación, terapias, enfermedad y bienestar son agotadores y estresantes. 

El padre se ve privado de la energía necesaria para jugar con los hermanos y hermanas, y siempre se siente culpable. Hay que planificar descansos y vacaciones para escapar del ritmo frenético de la vida cotidiana. La comunicación con la pareja, los amigos, la familia o los terapeutas es importantísima para desentrañar los sentimientos que conlleva tener un hijo con necesidades especiales....