Das MECP2-Duplikationssyndrom (MDS) ist eine seltene, progressive neurogenetische Störung, von der Kinder betroffen sind. Es wird durch eine Genduplikation auf dem X-Chromosom verursacht, die zu einer Überexpression des MeCP2-Proteins führt. Das Syndrom ist durch eine schwere geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, wiederkehrende Infektionen und den Beginn von Krampfanfällen gekennzeichnet, die zu einer Rückbildung führen.
Verschiedene Forschungsgruppen arbeiten hart daran, eine Heilung für MDS zu finden. Die Gruppe von Prof. Huda Zoghbi hat in einem Tiermodell nachgewiesen, dass die Symptome reversibel sind, wenn die Menge des MeCP2-Proteins korrigiert wird.
Octapharma ist ein familiengeführtes Unternehmen, das Medikamente auf der Grundlage von Humanproteinen aus menschlichen Zelllinien und menschlichem Plasma entwickelt und herstellt.
Caroline Covini, Mitbegründerin des Vereins "Lasst uns MDS heilen" und Mutter eines betroffenen Jungen, ist Projektleiterin in Forschung und Entwicklung bei Octapharma, Wien.
Im Sommer 2022 veranstaltete das Pharmaunternehmen eine V-Challenge für seine Angestellten in Wien. Alle Teilnehmer konnten entweder laufen, radeln oder wandern. Am Ende der Challenge wurden in 88 Tagen über 95.100 km zurückgelegt. Diese Kilometer wurden von den Eigentümern des Unternehmens in Spenden für gute Zwecke umgewandelt.
Die Eigentümer von Octapharma haben beschlossen, eine Spende von 10 000 Euro an "Lasst uns MDS heilen" zu machen.
Hier sehen Sie auf dem Bild die Übergabe des Spendenschecks von Barbara Rangetiner, General Manager bei Octapharma Vienna an Caroline Covini.

The donation will contribute to fund:
- Promising research projects
- Unterstützung bei der Umsetzung anstehender klinischer Studien in Europa
- Infrastrukturen für Kinder mit Behinderungen
- Entwicklung des Vereins
We sincerely thank Octapharma and their sporty participants for the kilometers and their support to the association.
Sie können weiterhin Ihre Unterstützung zeigen und zu den Projekten des Vereins beitragen, indem Sie spenden
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