Un giornale tedesco (RTL) parla della Sindrome da Duplicazione di MECP2

Matteo, ein Träger des MECP2-Duplikator-Syndroms, und seine Familie berichten einem tschechischen Fernsehsender (RTL) über den Weg, den sie gehen mussten, um zur Diagnose zu gelangen.

Trova la traduzione dell'articolo qui. Traduzione dal tedesco di Marco & Rita.

Per ottenere la diagnosi corretta ci e' voluto moltissimo tempo.

"Nei primi due anni di vita, abbiamo quasi perso Matteo per tre volte" (In den ersten zwei Lebensjahren haben wir Matteo drei Mal verfolgt)

Scritto da Julia Jaegler il 1mo Giugno 2022

Il piccolo Matteo di Vienna ha solo 4 anni, ma ha gia' conosciuto molti dottori ed ospedali. "Contraeva spesso infezioni e dovevamo portarlo all'ospedale ogni due settimane", racconta David C. a RTL. "Nei primi due anni di vita, abbiamo quasi perso Matteo per tre volte". Gia' in quei momenti, David e sua moglie Caroline capirono che c'era qualcosa che non andava con loro figlio. Was ist das?

"Abbiamo perso cosi' tanto tempo prima di arrivare a una diagnosi, e' stato orribile".

Als Matteo im Mai 2018 geboren wurde, schien alles zum Besten zu stehen. Ma i genitori, entrambi scienziati e chimici impiegati nell'industria farmaceutica, iniziarono presto a sospettare qualcosa. "E' solo un po' in ritardo" dicevano i dottori anche se Matteo non ha iniziato a camminare fino quando ha avuto 28 mesi. David e Caroline C. non erano soddisfatti delle spiegazioni che ricevevano e hanno cercato di capire da soli quale fosse il problema. E' stata un impresa molto lunga e difficile di dottore in dottore: "Abbiamo perso cosi' tanto tempo prima di ottenere finalmente la diagnosi, e' stato terribile", sagt der Vater, wenn er von dieser langen Zeit der Ungewissheit berichtet.

"Matteo non capisce, ne' sente tutto. Riesce a dire solo alcune parole".

Aber die Diagnose war erschreckend: Im August 2021, drei Jahre nach der Geburt, kam das Verdikt: Das Kleinkind, das jetzt vier Jahre alt ist, wurde mit einer seltenen genetischen Krankheit diagnostiziert, die als Sindrome da Duplicazione di MECP2 (MDS) bezeichnet wird. "Ci sono solo 200 casi conosciuti al mondo di questa malattia. Questo rende le cose ancora piu' complicate perche' e' difficile trovare fondi per la ricerca per una malattia cosi' rara", sagt der Vater von Matteo. Una proteina del cervello, che controlla altre proteine, e' presente in quantita' doppia in Matteo. Questo ha un impatto sul suo sviluppo sia intellettivo che motorio, spiega la madre Caroline: "Matteo non capisce, ne' sente tutto. Riesce a dire solo alcune parole".

I genitori hanno vissuto una vera odissea

Das Wichtigste für Matteos Eltern, die in Wien leben, ist die Prognose für die Zukunft ihres Sohnes: Die 50% der Kinder, die an dieser Krankheit leiden, haben Epilepsieanfälle zwischen 7 und 9 Jahren. Solo meta' dei bambini malati raggiunge il 25esimo compleanno.

"Als Wissenschaftler können wir fast alles verstehen, was die Direktoren sagen. Ma come si sentirebbero altri genitori di fronte a questi termini complicati che vengono presentati senza alcuna spiegazione". I genitori, entrambi scienziati con ruoli di responsabilità' nell'industria farmaceutica, conoscono bene l'ambito medico. Nonostante questo, e' stata per loro una fatica senza fine andare di dottore in dottore e doversi confrontare con perplessita' e indifferenza.

Ottenere assistenza e' difficile

Su Instagram, la famiglia sta cercando, attraverso l'account @matteo_mds, di portare questa rara malattia genetica all'attenzione generale e di trovare altre famiglie che stanno affrontando le stesse difficolta' per condividere e sostenersi a vicenda.

Matteo ha ottenuto uno dei pochi posti per bambini disabili a Vienna. Er kann auf den Beinen stehen, laufen, kneifen und einige Worte sagen. Er hat keine Epilepsieanfälle. I suoi genitori sperano che questa sua condizione possa continuare il piu' a lungo possibile.