Un giornale tedesco (RTL) parla della Sindrome da Duplicazione di MECP2

Ο Matteo, φορέας του διπλασιασμού MECP2 Sindrome, και η οικογένειά του μίλησαν σε μια εφημερίδα του Tedesco (RTL) για την πορεία που έπρεπε να ακολουθήσουν για να φτάσουν στη διάγνωση.

Trova la traduzione dell'articolo qui. Traduzione dal tedesco di Marco & Rita.

Χρειάστηκε πολύς χρόνος για να φτάσουμε στη σωστή διάγνωση.

"Nei primi due anni di vita, abbiamo quasi perso Matteo per tre volte".

Scritto da Julia Jaegler il 1mo Giugno 2022

Il piccolo Matteo di Vienna ha solo 4 anni, ma ha gia' conosciuto molti dottori ed ospedali. "Υπέφερε συχνά από λοιμώξεις και έπρεπε να τον πηγαίνουμε στο νοσοκομείο κάθε δύο εβδομάδες", δήλωσε ο David C. στο RTL. "Στα δύο πρώτα χρόνια της ζωής του, παραλίγο να χάσουμε τον Matteo σε τρεις διαφορετικές περιπτώσεις. Gia' in quei momenti, David e sua moglie Caroline capirono che c'era qualcosa che non andava con loro figlio. Αλλά τι;

"Abbiamo perso cosi' tanto tempo prima di arrivare a una diagnosi, e' stato orribile"

Quando Matteo e' nato, nel maggio del 2018, tutto sembrava andasse per il meglio. Ma i genitori, entrambi scienziati e chimici impiegati nell'industria farmaceutica, iniziarono presto a sospettare qualcosa. "E' solo un po' in ritardo" dicevano i dottori anche se Matteo non ha iniziato a camminare fino quando ha avuto 28 mesi. Ο David και η Caroline C. δεν απογοητεύτηκαν από τις πληροφορίες που έλαβαν και προσπάθησαν να ανακαλύψουν μόνοι τους ποιο ήταν το πρόβλημα. E' stata un'impresa molto lunga e difficile di dottore in dottore: "Abbiamo perso cosi' tanto tempo prima di ottenere finalmente la diagnosi, e' stato terribile" dice il padre quando reconta di questo lungo periodo di incertezza.

"Ο Matteo δεν καταλαβαίνει, δεν καταλαβαίνει τίποτα. Riesce a dire solo alcune parole".

Ma la diagnosi e' stata terribile: nell'agosto del 2021, a 3 anni e mezzo dalla nascita, e' arrivato il verdetto: il piccolo bambino, che oggi ha 4 anni, e' stato diagnosato con una rara malattia genetica chiamata Sindrome da Duplicazione di MECP2 (MDS). "Υπάρχουν μόνο 200 γνωστές περιπτώσεις αυτής της νόσου στον κόσμο. Αυτό κάνει τα πράγματα ακόμη πιο περίπλοκα, επειδή είναι δύσκολο να βρεθεί χρηματοδότηση για την έρευνα σε μια τόσο σπάνια ασθένεια", λέει ο πατέρας του Matteo. Μια πρωτεΐνη του εγκεφάλου, η οποία ελέγχει άλλες πρωτεΐνες, υπάρχει στον Matteo σε διπλάσια ποσότητα. Αυτό έχει αντίκτυπο στην πνευματική και κινητική του ανάπτυξη, λέει η μητέρα του Caroline: "Ο Matteo δεν καταλαβαίνει, δεν αισθάνεται τα πάντα. Riesce a dire solo alcune parole".

I genitori hanno vissuto una vera odissea

Αλλά το πιο σημαντικό για τους γονείς του Matteo, που ζουν στη Βιέννη, είναι το μέλλον του γιου τους: 50% των παιδιών που πάσχουν από αυτή τη νόσο έχουν επιληψία μεταξύ 7 και 9 ετών, μετά την οποία οι ικανότητες που έχουν αποκτήσει, όπως το περπάτημα, μειώνονται ραγδαία. Μόνο τα μισά περίπου παιδιά με τη νόσο φτάνουν στην ηλικία των 25 ετών.

"Come scienziati, riusciamo a capire quasi tutto quello che i dottori ci dicono. Αλλά πώς θα αισθάνονται οι άλλοι γονείς όταν έρχονται αντιμέτωποι με αυτούς τους περίπλοκους όρους που παρουσιάζονται χωρίς καμία εξήγηση; Οι γονείς, όλοι επιστήμονες με αρμοδιότητες στη φαρμακοβιομηχανία, είναι εξοικειωμένοι με τον ιατρικό τομέα. Παρόλα αυτά, γι' αυτούς ήταν ένας συνεχής αγώνας να μεταβαίνουν από τον ένα γιατρό στον άλλο και έπρεπε να αντιμετωπίσουν την αμηχανία και την αδιαφορία τους.

Ottenere assistenza e' difficile

Su Instagram, la famiglia sta cercando, attraverso l'account @matteo_mds, di portare questa rara malattia genetica all'attenzione generale e di trovare altre famiglie che stanno affrontando le stesse difficolta' per condividere e sostenersi a vicenda.

Ο Matteo έχει ένα από τα λίγα μέρη για παιδιά με ειδικές ανάγκες στη Βιέννη. Μπορεί να περπατήσει, να περπατήσει, να περπατήσει και να πει μερικές λέξεις. Δεν έχει επιληψία. Οι γονείς της ελπίζουν ότι η κατάστασή της θα συνεχιστεί για όσο το δυνατόν μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.