Un giornale tedesco (RTL) parla della Sindrome da Duplicazione di MECP2

Matteo, portatore della sindrome da duplicazione MECP2, e la sua famiglia hanno raccontato a un giornale tedesco (RTL) il percorso che hanno dovuto affrontare per arrivare alla diagnosi.

Trova la traduzione dell'articolo qui. Traduzione dal tedesco di Marco & Rita.

Ci è voluto molto tempo per arrivare alla diagnosi corretta.

"Nei primi due anni di vita, abbiamo quasi perso Matteo per tre volte".

Scritto da Julia Jaegler il 1mo Giugno 2022

Il piccolo Matteo di Vienna ha solo 4 anni, ma ha gia' conosciuto molti dottori ed ospedali. "Soffriva spesso di infezioni e dovevamo portarlo in ospedale ogni due settimane", ha raccontato David C. a RTL. "Nei primi due anni di vita, abbiamo rischiato di perdere Matteo per tre volte". Gia' in quei momenti, David e sua moglie Caroline capirono che c'era qualcosa che non andava con loro figlio. Ma cosa?

"Abbiamo perso cosi' tanto tempo prima di arrivare a una diagnosi, e' stato orribile".

Quando Matteo e' nato, nel maggio del 2018, tutto sembrava andasse per il meglio. Ma i genitori, entrambi scienziati e chimici impiegati nell'industria farmaceutica, iniziarono presto a sospettare qualcosa. "E' solo un po' in ritardo" dicevano i dottori anche se Matteo non ha iniziato a camminare fino a quando ha avuto 28 mesi. David e Caroline C. non si sono lasciati disilludere dalle informazioni ricevute e hanno cercato di capire da soli quale fosse il problema. È stata un'impresa molto lunga e difficile di dottore in dottore: "Abbiamo perso cosi' tanto tempo prima di ottenere finalmente la diagnosi, e' stato terribile" dice il padre quando si rende conto di questo lungo periodo di incertezza.

"Matteo non capisce, ne' sente tutto. Riesce a dire solo alcune parole".

Ma la diagnosi è stata terribile: nell'agosto del 2021, 3 anni e mezzo dopo la sua nascita, è arrivato il verdetto: al piccolo bambino, che ora ha 4 anni, è stata diagnosticata una rara malattia genetica nota come Disturbo da Duplicazione MECP2 (MDS). "Esistono solo 200 casi noti di questa malattia nel mondo. Questo rende le cose ancora più complicate, perché è difficile trovare fondi per la ricerca su una malattia così rara", dice il padre di Matteo. Una proteina cerebrale, che controlla altre proteine, è presente in Matteo in quantità doppia. Questo ha un impatto sul suo sviluppo intellettuale e motorio, dice la madre Caroline: "Matteo non capisce, non sente tutto". Riesce a dire solo alcune parole".

I genitori hanno vissuto una vera odissea

Ma la cosa più importante per i genitori di Matteo, che vivono a Vienna, è il futuro del loro figlio: 50% dei bambini affetti da questa malattia hanno l'epilessia tra i 7 e i 9 anni, dopo di che le capacità acquisite, come camminare, diminuiscono rapidamente. Solo circa la metà dei bambini affetti dalla malattia raggiunge l'età di 25 anni.

"Come scienziati, riusciamo a capire quasi tutto quello che i dottori ci dicono. Ma come si sentiranno gli altri genitori di fronte a questi termini complicati presentati senza alcuna spiegazione? I genitori, tutti scienziati con responsabilità nell'industria farmaceutica, hanno familiarità con il campo medico. Nonostante questo, per loro è stata una lotta continua passare da un medico all'altro, e hanno dovuto affrontare la loro perplessità e indifferenza.

Ottenere assistenza e' difficile

Su Instagram, la famiglia sta cercando, attraverso l'account @matteo_mds, di portare questa rara malattia genetica all'attenzione generale e di trovare altre famiglie che stanno affrontando le stesse difficolta' per condividere e sostenersi a vicenda.

Matteo ha uno dei pochi posti per bambini disabili a Vienna. Può camminare, camminare, camminare e dire qualche parola. Non soffre di epilessia. I suoi genitori sperano che la sua condizione si mantenga il più a lungo possibile.