Evaluación de la asistencia al cuidador de pacientes con Síndrome de Duplicación de MECP2

El síndrome de duplicación del gen MECP2 es una enfermedad neurogenética progresiva que conlleva discapacidades tanto intelectuales como motoras. Los niños afectados por este síndrome no pueden valerse por sí mismos y necesitan constantemente que alguien los cuide, en particular sus padres.

Para estos últimos, hacerse cargo de un niño con una discapacidad progresiva puede resultar muy agotador, tanto por la necesidad constante de adaptar los cuidados como por la falta de un apoyo adecuado.

A pesar de su gran repercusión, el bienestar de los cuidadores de los niños afectados por el síndrome no se considera un factor importante para mejorar la salud de los propios niños. Además, aliviar la carga que soportan los cuidadores podría no solo mejorar la calidad de vida de los niños, sino también la de sus familias, lo que supondría un beneficio para toda la sociedad.

El Dr. Pehlivan y su equipo han estudiado por primera vez la carga asistencial que soportan los cuidadores de pacientes afectados por el síndrome de duplicación de MECP2. Han desarrollado una escala para evaluar los efectos del estrés constante al que se ven sometidos los cuidadores. Esta escala se ha utilizado para establecer una correlación entre los síntomas del síndrome y la carga asistencial de quienes cuidan a los pacientes. Los investigadores han identificado varios factores que contribuyen al estrés de los padres y han evaluado su impacto mediante la escala que ellos mismos han elaborado. Los aspectos investigados son el bienestar económico, el acceso a expertos, los tratamientos adecuados, la reducción de la esperanza de vida, los retrasos en las pruebas genéticas y las interacciones con el resto de los miembros de la familia y la sociedad.

El estudio se llevó a cabo entre septiembre y noviembre de 2020 y en él participaron 101 cuidadores de todo el mundo. La edad de los pacientes con MDS en este estudio oscila entre los 0 y los 51 años.

El estudio demuestra que:

– El cuidado de pacientes con MDS provoca ansiedad autopercibida, agotamiento emocional y depresión. Estos sentimientos contribuyen a elevar la puntuación obtenida en la escala.

– Se ha demostrado que la puntuación aumenta en presencia de epilepsia en pacientes con síndrome de MDS. Por el contrario, no se ha observado ninguna correlación específica en relación con el estreñimiento, las infecciones, la movilidad, la edad del paciente o de su cuidador, ni la duración de los cuidados. Aunque los científicos han intentado centrarse en síntomas o preocupaciones específicos, no se puede descartar que sea la suma de todos ellos lo que contribuya a la carga del cuidador.

– Aunque existen diferencias significativas entre los distintos sistemas sanitarios, la distribución geográfica de los pacientes con MDS y de quienes los atienden no parece influir en la puntuación obtenida.

Evaluación de la carga que supone para los cuidadores el síndrome de duplicación MECP2 D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 Aug;133:1-8 (10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.008)

RESUMEN DE LA PUBLICACIÓN

Él lo impugna: El síndrome de duplicación de MECP2 (MDS) es una enfermedad neurogenética rara caracterizada por graves trastornos del desarrollo neurológico, epilepsia refractaria, infecciones recurrentes y problemas de funcionalidad gastrointestinal. Debido a los importantes problemas clínicos y a la discapacidad permanente que padecen los niños con esta enfermedad, suponemos que la carga asistencial de los padres y cuidadores es significativa. Sin embargo, no existen estudios sobre el impacto que supone el cuidado de personas afectadas por el MDS.

Métodos: Hemos desarrollado y validado una escala de estrés para estudiar las dificultades a las que se enfrentan las personas que cuidan de niños o adultos afectados por el síndrome de MDS e identificar los factores clave que contribuyen a la carga asistencial. Hemos creado un registro de pacientes conforme a la Ley de Portabilidad y Responsabilidad en materia de seguro médico para las familias afectadas por el síndrome y hemos realizado una encuesta sobre la carga asistencial de los cuidadores a través de dicho registro.

Resultados: De los 237 participantes en la encuesta, 101 fueron considerados aptos para participar en el estudio. Hemos identificado mayores niveles de ansiedad autopercibida, depresión y agotamiento emocional en las personas que cuidan a enfermos, lo cual se correlaciona con la puntuación de la escala. La epilepsia es el único efecto clínico que provoca un aumento de la carga en las personas que cuidan a pacientes con MDS. La carga era mayor para los cuidadores hispanos. La duración de los cuidados se correlaciona negativamente con la puntuación de la carga.

Conclusiones: Este es el primer estudio sobre la carga asistencial de las personas que cuidan a pacientes con SMD y que identifica los distintos factores que contribuyen a aumentarla. Abordar estas preocupaciones permitiría mejorar la salud de las personas con MDS, contribuyendo al mismo tiempo al bienestar de quienes las cuidan.