Pierwsze zatwierdzone leczenie zespołu Retta: potencjalna nadzieja dla pacjentów z zespołem duplikacji MECP2?

10 marca 2023 r. to bardzo ważna data dla społeczności osób cierpiących na rzadkie choroby.

Trofinetyd został zatwierdzony przez FDA do leczenia pacjentów z Zespół Rettaco czyni go pierwszym w historii lekiem na zespół Retta. Oczekuje się, że lek, sprzedawany pod nazwą Daybue™, będzie dostępny komercyjnie w USA do końca kwietnia 2023 r. dla pacjentów w wieku powyżej 2 lat.

Trofinetyd jest tripeptydem pochodzącym z białka zwanego insulinopodobnym czynnikiem wzrostu 1 (IGF-1). Można go podawać doustnie. Uważa się, że lek ten zmniejsza stan zapalny i poprawia komunikację między neuronami w mózgu, która jest zaburzona u osób z zespołem Retta. Badania kliniczne III fazy wykazały, że trofinetyd poprawia różne objawy zespołu Retta, takie jak poprawa komunikacji społecznej, zachowania i funkcji rąk.

Chociaż podstawowa przyczyna genetyczna zespołu duplikacji MECP2 (MDS) jest inna niż w przypadku Zespół RettaOba zaburzenia wiążą się z mutacją genu MECP2. Zespół Retta dotyka głównie dziewczynek i charakteryzuje się zbyt niskim poziomem aktywnego białka MeCP2, podczas gdy MDS, diagnozowany głównie u chłopców, prowadzi do wyższego poziomu tego białka. Co ciekawe, zarówno zespół Retta, jak i MDS powodują zaburzenia rozwoju i funkcji mózgu, co skutkuje podobnymi objawami, takimi jak niepełnosprawność intelektualna, problemy z koordynacją i drgawki.

Dlatego też postęp naukowy w zakresie zespołu Retta przyczynia się do poszerzenia wiedzy na temat pozostałych zespołów. Zatwierdzenie Daybue™ otwiera drzwi do dalszych badań nad zastosowaniem trofinetydu u pacjentów z zespołem duplikacji MECP2.

Walka o zespół duplikacji MECP2 jeszcze się nie skończyła. Przyczyń się do postępu badań nad leczeniem MDS, przekazując darowizny, podnosząc świadomość na temat zespołu i dołączając do naszych działań!