Primo trattamento approvato per la sindrome di Rett: una potenziale speranza per i pazienti con sindrome da duplicazione di MECP2?

Il 10 marzo 2023 segna una data molto importante per la comunità delle malattie rare.

La trofinetide è stata approvata dalla FDA per il trattamento di pazienti con Sindrome di Rettche lo rende il primo trattamento in assoluto per la sindrome di Rett. Il farmaco, commercializzato con il nome di Daybue™, dovrebbe essere disponibile in commercio negli Stati Uniti entro la fine di aprile 2023 per i pazienti di età superiore ai 2 anni.

La trofinetide è un tripeptide derivato da una proteina chiamata fattore di crescita insulino-simile 1 (IGF-1). Può essere somministrato per via orale. Si ritiene che questo farmaco riduca l'infiammazione e migliori la comunicazione tra i neuroni del cervello, che è compromessa nei soggetti con sindrome di Rett. Gli studi clinici di fase III hanno dimostrato che la trofinetide migliora vari sintomi della sindrome di Rett, come la comunicazione sociale, il comportamento e la funzione delle mani.

Sebbene la causa genetica alla base della sindrome da duplicazione di MECP2 (MDS) sia diversa da quella di Sindrome di RettEntrambi i disturbi comportano una mutazione del gene MECP2. La sindrome di Rett colpisce soprattutto le bambine e presenta una quantità insufficiente di proteina MeCP2 attiva, mentre la MDS, diagnosticata soprattutto nei maschi, comporta livelli più elevati della proteina. È interessante notare che sia la Rett che la MDS causano un'alterazione dello sviluppo e della funzione cerebrale, con sintomi simili, come disabilità intellettiva, problemi di coordinazione e convulsioni.

Pertanto, i progressi scientifici sulla sindrome di Rett contribuiscono ad aumentare le conoscenze sulle altre. L'approvazione di Daybue™ apre le porte a ulteriori ricerche sull'uso della trofinetide nei pazienti con sindrome da duplicazione MECP2.

La lotta per la sindrome da duplicazione MECP2 non è finita. Contribuite a far progredire la ricerca su una cura per la SMD con donazioni, sensibilizzazione sulla sindrome e unendovi alle nostre azioni!