Μια γερμανική εφημερίδα (RTL) μιλάει για το σύνδρομο διπλασιασμού του MECP2

Ο Matteo, φορέας του συνδρόμου διπλασιασμού του MECP2, και η οικογένειά του μιλούν για την πορεία τους προς τη διάγνωση σε γερμανική εφημερίδα (RTL).

Βρείτε τη μετάφραση του άρθρου εδώ. Μεταφράστηκε από τα γερμανικά από την Caroline Covini.

Η σωστή διάγνωση πήρε για πάντα.

"ΠΑΡΑΛΊΓΟ ΝΑ ΧΆΣΟΥΜΕ ΤΟΝ MATTEO ΤΡΕΙΣ ΦΟΡΈΣ": Ο MATTEO (4 ΕΤΏΝ) ΠΆΣΧΕΙ ΑΠΌ ΜΙΑ ΣΠΆΝΙΑ ΓΕΝΕΤΙΚΉ ΑΣΘΈΝΕΙΑ

Γράφτηκε από τον Julia Jaegler την 1η Ιουνίου 2022.

Ο μικρός Matteo από τη Βιέννη είναι μόλις τεσσάρων ετών, αλλά έχει ήδη δει πολλά νοσοκομεία και γιατρούς. "Απλώς κόλλησε όλες αυτές τις διαφορετικές λοιμώξεις και, έπρεπε να τον πηγαίνουμε στο νοσοκομείο κάθε δύο εβδομάδες", λέει ο David C. στο RTL. "Στα δύο πρώτα χρόνια της ζωής του, παραλίγο να χάσουμε τον Matteo τρεις φορές. Ήδη τότε, ο ίδιος και η σύζυγός του Caroline συνειδητοποίησαν ότι κάτι δεν πήγαινε καλά με το παιδί τους. Αλλά τι;

"Χάσαμε τόσο πολύ χρόνο μέχρι να μπορέσουμε τελικά να πάρουμε τη διάγνωση, ήταν φρικτό.

Όταν γεννήθηκε ο Matteo τον Μάιο του 2018, όλα φαίνονταν καλά. Αλλά οι γονείς του, και οι δύο επιστήμονες και χημικοί στη φαρμακευτική βιομηχανία, υποψιάστηκαν γρήγορα. Είναι απλά λίγο αργοπορημένος" λένε οι γιατροί, καθώς ο Matteo δεν θα περπατούσε μέχρι να γίνει 28 μηνών. Ο David και η Caroline C. δεν αρκούνται σε αυτό και προσπαθούν να καταλάβουν μόνοι τους τι είχε ο γιος τους. Ήταν ένας μακρύς και δύσκολος δρόμος από γιατρό σε γιατρό: "Χάσαμε τόσο πολύ χρόνο μέχρι να πάρουμε τελικά μια διάγνωση, ήταν τρομερό", εξηγεί ο πατέρας της για να περιγράψει αυτή την περίοδο αβεβαιότητας.

"Ο Ματέο δεν καταλαβαίνει και δεν αισθάνεται τα πάντα. Μπορεί να πει μόνο μερικές λέξεις.

Αλλά και η διάγνωση ήταν τρομερή: τον Αύγουστο του 2021, τρεισήμισι χρόνια μετά τη γέννηση του Ματέο, η ετυμηγορία έπεσε: το αγοράκι, τεσσάρων ετών σήμερα, διαγνώστηκε με ένα σπάνιο γενετικό ελάττωμα που ονομάζεται σύνδρομο διπλασιασμού MECP2 (MDS). "Υπάρχουν μόνο περίπου 200 γνωστές περιπτώσεις αυτής της ασθένειας στον κόσμο, γεγονός που καθιστά την κατάσταση ακόμη πιο δύσκολη, επειδή δεν υπάρχουν σχεδόν καθόλου χρήματα για την έρευνα σε τέτοιες σπάνιες ασθένειες", λέει ο πατέρας του Matteo. Μια πρωτεΐνη του εγκεφάλου, η οποία ελέγχει άλλες πρωτεΐνες, διπλασιάζεται στον Matteo. Αυτό έχει αντίκτυπο στην πνευματική και σωματική του ανάπτυξη, εξηγεί η μητέρα του Caroline για το γενετικό ελάττωμα του γιου της: "Ο Matteo δεν καταλαβαίνει και δεν αισθάνεται τα πάντα. Μπορεί να πει μόνο λίγες λέξεις.

Οι γονείς έζησαν μια πραγματική οδύσσεια

Αλλά το χειρότερο για τους γονείς, που ζουν στη Βιέννη, είναι η πρόγνωση για το μέλλον του γιου τους: το 50% των πασχόντων έχουν επιληπτικές κρίσεις μεταξύ επτά και εννέα ετών - μετά από αυτό, οι ικανότητες που έχουν αποκτήσει, όπως το περπάτημα, συχνά μειώνονται ραγδαία. Μόνο τα μισά από τα πάσχοντα παιδιά καταφέρνουν να περάσουν τα 25α γενέθλιά τους.

"Ως επιστήμονες, καταλαβαίνουμε λίγο πολύ τι μας λένε οι γιατροί. Αλλά πώς αισθάνονται οι άλλοι γονείς όταν ακούνε όλους αυτούς τους περίπλοκους τεχνικούς όρους χωρίς εξηγήσεις; Οι γονείς, και οι δύο επιστήμονες σε ηγετικές θέσεις, είναι εξοικειωμένοι με τον ιατρικό τομέα. Ωστόσο, ήταν ένας ατελείωτος αγώνας γι' αυτούς - από γιατρό σε γιατρό, αντιμετωπίζοντας αμηχανία και αδιαφορία.

Η εξεύρεση παιδικής μέριμνας αποτελεί πρόκληση

Στο Instagram, η οικογένεια προσπαθεί, μέσω του λογαριασμού @matteo_mds, να τραβήξει την προσοχή σε αυτή τη σπάνια ασθένεια, αλλά και να βρει άλλες οικογένειες που πάσχουν, ώστε να μοιραστούν και να στηρίξουν η μία την άλλη.

Ο Matteo πήρε μια από τις λίγες θέσεις σε νηπιαγωγείο για παιδιά με ειδικές ανάγκες στη Βιέννη. Μπορεί να σταθεί, να περπατήσει, να γελάσει και να πει μερικές λέξεις. Δεν έχει επιληπτικές κρίσεις. Και οι γονείς του ελπίζουν ότι αυτό θα διαρκέσει όσο το δυνατόν περισσότερο.