Un giornale tedesco (RTL) parla della sindrome da duplicazione MECP2

Matteo, portatore della sindrome da duplicazione MECP2, e la sua famiglia raccontano il loro percorso verso la diagnosi in un giornale tedesco (RTL).

Trovate la traduzione dell'articolo qui. Tradotto dal tedesco da Caroline Covini.

La diagnosi giusta ha richiesto un'eternità.

"ABBIAMO RISCHIATO DI PERDERE MATTEO TRE VOLTE": MATTEO (4 ANNI) HA UNA RARA MALATTIA GENETICA

Scritto da Julia Jaegler il 1° giugno 2022.

Il piccolo Matteo di Vienna ha solo quattro anni, ma ha già visto molti ospedali e medici. "Ha contratto tutte queste infezioni diverse e abbiamo dovuto portarlo in ospedale ogni due settimane", racconta David C. a RTL. "Nei primi due anni di vita, abbiamo rischiato di perdere Matteo tre volte. Già all'epoca, lui e sua moglie Caroline si resero conto che qualcosa non andava nel loro bambino. Ma che cosa?

"Abbiamo perso così tanto tempo prima di poter finalmente ottenere la diagnosi, è stato orribile.

Quando Matteo è nato nel maggio 2018, tutto sembrava a posto. Ma i suoi genitori, entrambi scienziati e chimici dell'industria farmaceutica, si sono subito insospettiti. È solo un po' in ritardo" dicono i medici, visto che Matteo non avrebbe camminato prima dei 28 mesi. David e Caroline C. non si accontentano e cercano di capire da soli cosa c'è di sbagliato in loro figlio. Il percorso da un medico all'altro è stato lungo e difficile: "Abbiamo perso così tanto tempo prima di ottenere finalmente una diagnosi, è stato terribile", spiega il padre per descrivere questo periodo di incertezza.

"Matteo non capisce e non sente tutto. Riesce a dire solo poche parole.

Ma anche la diagnosi è stata terribile: nell'agosto del 2021, tre anni e mezzo dopo la nascita di Matteo, è arrivato il verdetto: al piccolo, che oggi ha quattro anni, è stato diagnosticato un raro difetto genetico chiamato sindrome da duplicazione MECP2 (MDS). "Ci sono solo circa 200 casi noti di questa malattia nel mondo, il che rende tutto ancora più difficile perché non ci sono quasi fondi per la ricerca su queste malattie rare", dice il padre di Matteo. Una proteina cerebrale, che controlla altre proteine, è raddoppiata in Matteo. Questo ha un impatto sul suo sviluppo intellettuale e fisico, spiega la madre Caroline a proposito del difetto genetico del figlio: "Matteo non capisce e non sente tutto. Riesce a dire solo poche parole.

I genitori hanno vissuto una vera e propria odissea

Ma la cosa peggiore per i genitori, che vivono a Vienna, è la prognosi per il futuro del figlio: il 50% delle persone colpite ha crisi epilettiche tra i sette e i nove anni, dopodiché le capacità acquisite, come camminare, spesso diminuiscono rapidamente. Solo la metà dei bambini colpiti supera il 25° anno di età.

"Come scienziati, capiamo più o meno quello che ci dicono i medici. Ma come si sentono gli altri genitori quando sentono tutti questi termini tecnici complicati senza spiegazioni? I genitori, entrambi scienziati in posizioni di rilievo, conoscono bene il campo medico. Tuttavia, per loro è stata una lotta senza fine: da un medico all'altro, affrontando perplessità e indifferenza.

Ottenere un'assistenza all'infanzia è difficile

Su Instagram, la famiglia sta cercando, tramite l'account @matteo_mds, di portare l'attenzione su questa malattia rara e di trovare altre famiglie colpite per condividere e sostenersi a vicenda.

Matteo ha ottenuto uno dei pochi posti all'asilo per bambini disabili di Vienna. Può stare in piedi, camminare, ridere e dire qualche parola. Non ha crisi epilettiche. E i suoi genitori sperano che ciò duri il più a lungo possibile.