Resumen de la conferencia familiar de 2022

Η οικογενειακή διημερίδα πραγματοποιήθηκε στο Χιούστον (Τέξας, EE.UU.) στις 23 και 24 Σεπτεμβρίου 2022 και διοργανώθηκε από τον καθηγητή Huda Zoghbi del Instituto de Investigación Neurológica (NRI, Χιούστον, Τέξας). El programa fue muy rico e incluyó presentaciones de avances científicos sobre el síndrome.

Ο David Covini, αντιπρόεδρος της γαλλικής οργάνωσης "Les petits Mec P2", πρόεδρος της αυστριακής οργάνωσης "Lasst uns MDS heilen y miembro de las comisiones científicas de ambas ONG asistió al acto; conoció a las familias participantes, a los miembros activos de las asociaciones americanas y a los investigadores.

Ο David έγινε δεκτός από την καθηγήτρια Huda Zoghbi και την ομάδα της, και η συνάντηση αυτή τους έδωσε τη δυνατότητα να συζητήσουν λεπτομερέστερα την εξέλιξη των έργων και να προσδιορίσουν τις δράσεις που χρειάζονται τη βοήθεια και τη συμβολή μας.

Ο καθηγητής Huda Zoghbi, ο δρ Davut Pehlivan και ο δρ Bernhard Suter συνοψίζουν εκ των υστέρων τα σημαντικά σημεία της διάσκεψης:

• Η Ionis Pharmaceuticals σκοπεύει να ξεκινήσει μια μελέτη παρατήρησης ή φυσικής ιστορίας για να μάθει περισσότερα σχετικά με τη φυσική εξέλιξη του συνδρόμου διπλασιασμού του MECP2 (MDS) το 2023. Se espera que el estudio de historia natural se realice en Estados Unidos y su tamaño se limitará aproximadamente 40 individuos con MDS. Se prevé que el estudio de historia natural conste de visitas trimestrales durante el primer año, seguidas de visitas semestrales durante el segundo año. Η Ionis Pharmaceuticals αναμένει να αλληλεπιδράσει με τον FDA το 2023, αλλά είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι αυτό διαφέρει από την παρουσίαση ή την έγκριση μιας αίτησης IND (Investigational New Drug application).

• Οι γιατροί Davut Pehlivan και Sameer Bajikar μίλησαν για τις γονιδιωματικές μελέτες, οι οποίες συνεχίζουν να αποκαλύπτουν ότι οι διάφοροι τύποι διπλασιασμού (δηλ. απλός - πλήρης - τριπλασιασμός) και mediciones του επιπέδου της πρωτεΐνης MeCP2 θα στηρίξουν τη δοσολογία του ASO (αντισηπτικό ολιγονουκλεοτίδιο). Η επαναταξινόμηση για γενετικές μελέτες βρίσκεται σε εξέλιξη και μπορεί να πραγματοποιηθεί από οπουδήποτε στον κόσμο.

• Dra. Mirjana Maletic-Savatic μίλησε για τις μελέτες βιοδεικτών. Οι μελέτες ανακάλυψης βιοδεικτών σημειώνουν καλή πρόοδο και έχουμε έναν αριθμό υποψήφιων βιοδεικτών που διαφέρουν μεταξύ MDS, Rett και υγιών ατόμων. Nuestro objetivo es reducir la list de biomarcadores candidatos mediante el estudio NHS e identificar uno o dos biomarcadores potentes que puedan reflejar la gravedad de la enfermedad y la respuesta al ASO.

• Los doctores Sarika Peters y Jeff Neul hablaron sobre el desarrollo de medidas de resultados. Habrá un esfuerzo multicéntrico de escala de impresión clínica con el objetivo de utilizar dicha escala en el próximo ensayo clínico.

• Ο Dr. Zhenya Ivakine ενημέρωσε για ένα μοντέλο σε αρουραίους που αναπτύχθηκε πρόσφατα και το οποίο εκφράζει τόσο το MECP2 όσο και το IRAK1, με στόχο τη βελτίωση του ζωικού μοντέλου που θα χρησιμοποιείται στις μελέτες του ΜΔΣ. El también presentó actualización sobre la CRISPR/Cas9 edición del genoma basada en MDS. Aunque los resultados son alentadores se necesitan más estudios de laboratorio antes de proceder con los estudios en humanos.

• La Dra. Η Ashley Anderson παρουσίασε τα προκαταρκτικά αποτελέσματα μιας μελέτης που αποσκοπεί στην εύρεση ρυθμιστών του MECP2. Η αναστολή αυτών των ρυθμιστών θα μπορούσε να οδηγήσει σε νέες θεραπείες, αλλά οι μελέτες αυτές βρίσκονται σε αρχικό στάδιο και απαιτούν περισσότερη δουλειά.

• Οι κλινικοί εμπειρογνώμονες μας μίλησαν επίσης για τα συνήθη προβλήματα (γαστρεντερικά, επιληψία, συχνές λοιμώξεις κ.λπ.) στο MDS. Δεδομένου ότι η επιληψία είναι το κυριότερο πρόβλημα που προκαλεί παλινδρόμηση στο ΜΔΣ και δεν υπάρχει μια ξεκάθαρη κατεύθυνση για την αντισπασμωδική φαρμακευτική αγωγή, σχεδιάζουμε να ξεκινήσουμε μια μεγάλη μελέτη για να προσδιορίσουμε την πιο ωφέλιμη μέθοδο για την αντιμετώπιση των σπασμών.