Πρακτικά του οικογενειακού συνεδρίου στο Χιούστον, 2022

Το συνέδριο biennale delle famiglie θα πραγματοποιηθεί στο Χιούστον (Τέξας, ΗΠΑ) από τις 23 έως τις 24 Σεπτεμβρίου 2022. E' stata organizzata dal Prof. Zoghbi dell'Istitituto di Ricerca Neurologico di Houston, Texas. Το πρόγραμμα ήταν πολύ εντατικό και επικεντρώθηκε στην επιστημονική πρόοδο του συνδρόμου.

Στην εκδήλωση συμμετείχε ο David Covini, αντιπρόεδρος της ένωσης "Les petits Mec P2", πρόεδρος της αυστριακής ένωσης "Lasst uns MDS heilen" και μέλος της επιστημονικής επιτροπής των δύο αυτών ενώσεων. Ha incontrato le altre famiglie, i membri delle associazioni americane e i ricercatori.

Ο David συνάντησε επίσης την καθηγήτρια ssa Zoghbi και την ομάδα της. Κατά τη συνάντηση αυτή, συζητήσαμε την πρόοδο των τρεχόντων έργων, προκειμένου να προσδιορίσουμε τις πτυχές που απαιτούν την υποστήριξη και τη συμβολή της ένωσης.

Οι καθηγητές ssa Huda Zoghbi, Dr. Davut Pehlivan και Dr. Bernhard Suter συνοψίζουν για εμάς τα βασικά σημεία που προέκυψαν κατά τη διάρκεια του συνεδρίου:

• Η Ionis Pharmaceuticals σχεδιάζει να ξεκινήσει μια μελέτη για την παρακολούθηση της φυσικής εξέλιξης της νόσου MDS το 2023. Questo studio si dovrebbe svolgere negli Stati Uniti e dovrebbe inclusere circa 40 individui affetti da MDS. Questo studio comportera' visite trimestrali nel primo anno seguite da visite semestrali dal secondo anno. Η Ionis σκοπεύει να αρχίσει να συνεργάζεται με τον FDA το 2023. Non si tratterebbe comunque di una vera e propria richiesta di approvazione IND (Investitional New Drug application). Οι μελλοντικές αλλαγές θα γίνουν από την Ionis Pharmaceuticals.

• Οι Δρ Davut Pehlivan και Sameer Bajikar έκαναν έναν απολογισμό των γονιδιωματικών μελετών. Οι μελέτες αυτές δείχνουν την ύπαρξη διαφόρων τύπων διπλασιασμού (π.χ. semplice, complessa και triplicazione). Η μέτρηση των επιπέδων της πρωτεΐνης MeCP2 προσδιορίζει τις δόσεις ASO (Antisense Oligonucleotide). Είναι δυνατή η πρόσβαση σε αυτή τη μελέτη από οπουδήποτε στον κόσμο.

• Η Dr.ssa Mirjana Maletic-Savatic μίλησε για τις μελέτες βιοδεικτών. Gli studi volti a identificare biomarker sono in corso. Ορισμένοι από αυτούς φαίνεται να είναι σε θέση να διαφοροποιήσουν μεταξύ MDS, Rett και υγιών ατόμων. Στόχος μας είναι να μειώσουμε τον κατάλογο των υποψήφιων βιοδεικτών, ώστε να εντοπίσουμε έναν ή δύο πολύ αξιόπιστους βιοδείκτες που μπορούν να παρέχουν πληροφορίες σχετικά με τη σοβαρότητα της νόσου και την ανταπόκριση στα ASO.

• Dr.ssa. Οι Sarika Peters και Jeff Neul μίλησαν για την πρόοδο που σημειώθηκε στη μέτρηση των αποτελεσμάτων μιας κλινικής μελέτης. Si fara' lo sforzo di sviluppare una scala clinica multicentrica per poterla poi utilizzare nel successivo studio clinico.

• Ο Dr. Zhenya Ivakine παρουσίασε ένα νέο μοντέλο κορυφής που χρησιμοποιεί τόσο το MECP2 όσο και το IRAK1 με στόχο να δημιουργήσει ένα καλύτερο μοντέλο ζώου για τη μελέτη του ΜΔΣ. Έχει δώσει ένα νέο πρόγραμμα επεξεργασίας του γονιδιώματος με βάση το CRISPR/Cas9 στη Sindrome da Duplicazione di MECP2. Αν και τα αποτελέσματα είναι ελπιδοφόρα, θα χρειαστούν περαιτέρω εργαστηριακές μελέτες πριν προχωρήσουμε σε μελέτες σε ανθρώπους.

• Η Δρ Ashley Anderson παρουσίασε τα αποτελέσματα μιας έρευνας με στόχο την εύρεση νέων ρυθμιστών του MeCP2. Η εισαγωγή αυτών των ρυθμιστών θα μπορούσε να οδηγήσει σε νέες θεραπείες για τη θεραπεία αυτής της νόσου. Tuttavia questi studi sono nel loro stadio iniziale e necessiteranno di ulteriore lavoro.

• Οι κλινικοί εμπειρογνώμονες έχουν επίσης μιλήσει για κοινά προβλήματα (π.χ. γαστρεντερικά προβλήματα, επιληψία, συχνές λοιμώξεις) σε ασθενείς με διπλασιασμό. Δεδομένου ότι η επιληψία είναι το κύριο πρόβλημα που προκαλεί παλινδρόμηση των ασθενών και ότι δεν υπάρχουν σαφείς κατευθυντήριες γραμμές για την αντιμετώπιση των κρίσεων, σκοπεύουν να ξεκινήσουν μια ευρεία έρευνα.