Podsumowanie konferencji familiarnej w 2022 r.

Konferencja odbywająca się co dwa lata w Houston (Teksas, USA) w dniach 23-24 września 2022 r. została zorganizowana przez prof. Huda Zoghbi z Instituto de Investigación Neurológica (NRI, Houston, Teksas). Program był bardzo bogaty i obejmował prezentacje osiągnięć naukowych dotyczących zespołu.

David Covini, wiceprezes francuskiego stowarzyszenia "Les petits Mec P2", prezes austriackiego stowarzyszenia "Lasst uns MDS heilen" i członek komisji naukowych obu organizacji pozarządowych, uczestniczył w tym wydarzeniu, rozmawiając z rodzinami uczestników, członkami amerykańskich stowarzyszeń i badaczami.

David został powitany przez prof. Hudę Zoghbi i jej zespół, a spotkanie to umożliwiło im bardziej szczegółowe omówienie ewolucji projektów i określenie działań, które wymagają naszej pomocy i wkładu.

Prof. Huda Zoghbi, dr Davut Pehlivan i dr Bernhard Suter podsumowali najważniejsze punkty konferencji:

• Ionis Pharmaceuticals zamierza rozpocząć badanie obserwacyjne lub badanie historii naturalnej, aby dowiedzieć się więcej o naturalnym przebiegu zespołu duplikacji MECP2 (MDS) w 2023 roku. Oczekuje się, że badanie historii naturalnej zostanie przeprowadzone w Stanach Zjednoczonych, a jego zakres zostanie ograniczony do około 40 osób z MDS. Przewiduje się, że badanie historii naturalnej będzie obejmować wizyty okresowe w ciągu pierwszego roku, a następnie wizyty okresowe w ciągu drugiego roku. Ionis Pharmaceuticals spodziewa się interakcji z FDA w 2023 r., ale należy zauważyć, że różni się to od prezentacji lub zatwierdzenia wniosku IND (Investigational New Drug Application).

• Lekarze Davut Pehlivan i Sameer Bajikar mówili o badaniach genomicznych, które nadal ujawniają, że różne rodzaje duplikacji (tj. prosta - całkowita - triplikacja) i leki na poziomie białka MeCP2 będą wspierać dawkowanie ASO (Antisentitial Oligonucleotide). Reklasyfikacja do badań genetycznych jest w toku i może być przeprowadzona z dowolnego miejsca na świecie.

• Dra. Mirjana Maletic-Savatic mówiła o badaniach biomarkerów. Badania nad odkrywaniem biomarkerów robią duże postępy i mamy szereg kandydatów na biomarkery, które różnią się między MDS, Rett i zdrowymi osobami. Nuestro objetivo es reducir la lista de biomarcadores candidatos mediante el estudio NHS e identificar uno o dos biomarcadores potentes que puedan reflejar la gravedad de la enfermedad y la respuesta al ASO.

• Lekarze Sarika Peters i Jeff Neul rozmawiali o rozwoju metod pomiaru wyników. Przeprowadzono wieloośrodkowe badanie skali impresji klinicznej, którego celem było wykorzystanie tej skali w kolejnym badaniu klinicznym.

• Dr Zhenya Ivakine poinformowała o opracowanym niedawno modelu szczurów, w którym występuje zarówno MECP2, jak i IRAK1, w celu ulepszenia modelu zwierzęcego wykorzystywanego w badaniach nad MDS. El también presentó actualización sobre la CRISPR/Cas9 edición del genoma basada en MDS. Chociaż wyniki są pozytywne, konieczne są dalsze badania laboratoryjne przed przystąpieniem do badań na ludziach.

• La Dra. Ashley Anderson przedstawiła wstępne wyniki badania mającego na celu znalezienie regulatorów MECP2. Zahamowanie tych regulatorów może prowadzić do nowych metod leczenia, ale badania te są na początkowym etapie i wymagają dalszych prac.

• Eksperci kliniczni powiedzieli nam również o powszechnych problemach (żołądkowo-jelitowych, padaczce, częstych infekcjach itp.) w MDS. Biorąc pod uwagę, że padaczka jest głównym problemem powodującym nawroty w MDS i nie istnieje jasna orientacja dotycząca leków przeciwdrgawkowych, planujemy przeprowadzenie szeroko zakrojonego badania w celu określenia najbardziej korzystnego podejścia do leczenia tych drgawek.