20 χρόνια κλινικής κατανόησης

Ο Daniel Ta και άλλοι (Telethon Kids Institute, Αυστραλία) συνοψίζουν στο νέο τους άρθρο "The Brief History of MECP2 Gene Duplication Syndrome: 20 Years of Clinical Understanding" τα κλινικά ευρήματα σχετικά με το σύνδρομο.

Daniel Ta et al, Σύντομη ιστορία του συνδρόμου διπλασιασμού του MECP2: 20 χρόνια κλινικής κατανόησης, Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)

ΠΕΡΊΛΗΨΗ ΔΗΜΟΣΊΕΥΣΗΣ:

Το σύνδρομο διπλασιασμού της MECP2 (MDS) είναι μια σπάνια, συγγενής με το Χ, νευροαναπτυξιακή διαταραχή που προκαλείται από διπλασιασμό του γονιδίου της μεθυλο-CpG-δεσμευτικής πρωτεΐνης 2 (MECP2) - ένα γονίδιο στο οποίο οι μεταλλάξεις απώλειας λειτουργίας οδηγούν στο σύνδρομο Rett (RTT).

Ο εκτιμώμενος επιπολασμός του ΜΔΣ στους άρρενες κατά τη γέννηση εν ζωή ανέρχεται σε 1/150.000. Τα βασικά χαρακτηριστικά του MDS περιλαμβάνουν νοητική αναπηρία, αναπτυξιακή καθυστέρηση, υποτονία, επιληπτικές κρίσεις, επαναλαμβανόμενες αναπνευστικές λοιμώξεις, γαστρεντερικά προβλήματα, συμπεριφορικά χαρακτηριστικά αυτισμού και δυσμορφικά χαρακτηριστικά - αν και αυτές οι συννοσηρότητες δεν έχουν ακόμη κατανοηθεί με επαρκή λεπτομέρεια. Η παρούσα ανασκόπηση κάλυψε τις δύο τελευταίες δεκαετίες περιπτωσιολογικών μελετών και σειρών ΜΔΣ από την ανακάλυψη της διαταραχής το 1999. Αφού εξέτασε διεξοδικά τα αναφερόμενα χαρακτηριστικά, η παρούσα ανασκόπηση εντόπισε τομείς περιορισμένης γνώσης που προτείνουμε να αντιμετωπιστούν με την καλύτερη φαινοτυποποίηση αυτής της διαταραχής μέσω μιας διεθνούς συλλογής δεδομένων. Η προσπάθεια αυτή θα εξυπηρετούσε επίσης την οριοθέτηση της κλινικής επικάλυψης μεταξύ MDS και RTT.