20 anni di conoscenze cliniche

Daniel Ta e altri (Telethon Kids Institute, Australia) riassumono nel loro nuovo articolo "The Brief History of MECP2 Gene Duplication Syndrome: 20 Years of Clinical Understanding" i risultati clinici della sindrome.

Daniel Ta e altri, Breve storia della sindrome da duplicazione MECP2: 20 anni di comprensione clinica, Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)

ESTRATTO DELLA PUBBLICAZIONE:

La sindrome da duplicazione di MECP2 (MDS) è un raro disturbo del neurosviluppo, legato all'X, causato da una duplicazione del gene methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2), un gene in cui mutazioni con perdita di funzione portano alla sindrome di Rett (RTT).

La MDS ha una prevalenza stimata nei maschi nati vivi di 1/150.000. Le caratteristiche principali della SMD includono disabilità intellettiva, ritardo nello sviluppo, ipotonia, convulsioni, infezioni respiratorie ricorrenti, problemi gastrointestinali, caratteristiche comportamentali dell'autismo e dismorfismi, sebbene queste comorbidità non siano ancora comprese con sufficiente granularità. Questa revisione ha preso in esame gli ultimi vent'anni di studi e serie di casi di MDS, a partire dalla scoperta del disturbo nel 1999. Dopo aver esaminato in modo esaustivo le caratteristiche riportate, questa revisione ha identificato le aree di conoscenza limitate che, secondo noi, potrebbero essere affrontate con una migliore fenotipizzazione di questa patologia attraverso una raccolta di dati internazionale. Questo sforzo servirebbe anche a delineare la sovrapposizione clinica tra MDS e RTT.