20 Jahre klinisches Verständnis

Daniel Ta et al (Telethon Kids Institute, Australia) fassen in ihrem neuen Artikel "The Brief History of MECP2 Gene Duplication Syndrome: 20 Years of Clinical Understanding" die klinischen Erkenntnisse über das Syndrom zusammen.

Daniel Ta et al, A brief history of MECP2 duplication syndrome: 20 years of clinical understanding, Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)

VERÖFFENTLICHUNG ABSTRACT:

Das MECP2-Duplikationssyndrom (MDS) ist eine seltene, X-verknüpfte, neurodevelopmentale Störung, die durch eine Duplikation des Methyl-CpG-Bindungsproteins 2 (MECP2)-Gens verursacht wird.

MDS hat eine geschätzte Live-Geburtsprävalenz bei Männern von 1:150.000. Zu den Hauptmerkmalen von MDS gehören geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Anfälle, wiederkehrende Atemwegsinfektionen, Magen-Darm-Probleme, Verhaltensmerkmale von Autismus und dysmorphische Merkmale - obwohl diese Komorbiditäten noch nicht ausreichend granular verstanden werden. Diese Übersicht umfasst die letzten zwei Jahrzehnte der MDS-Fallstudien und -serien seit der Entdeckung der Krankheit im Jahr 1999. After comprehensively reviewing the reported characteristics, this review has identified areas of limited knowledge that we recommend may be addressed by better phenotyping this disorder through an international data collection. This endeavour would also be used to define the clinical overlap between MDS and RTT.