Ένα περιοδικό στο Βέλγιο (RTL) μιλάει για το σύνδρομο διπλασιασμού MeCP2

Ο Matteo, φορέας του συνδρόμου διπλασιασμού MECP2 και η οικογένειά του αναφέρουν τη διαδρομή τους προς τη διάγνωση σε ένα περιοδικό του Ηνωμένου Βασιλείου (RTL).

Εδώ θα βρείτε τη μετάφραση του άρθρου. Μεταφράστηκε από τα γερμανικά από την Karyn Lebescont.

Η σωστή διάγνωση καθυστέρησε μια αιωνιότητα.

"CASI PERDEMOS A MATTEO TRES VECES": Ο MATTEO (4 ΕΤΏΝ) ΈΧΕΙ ΜΙΑ ΣΠΆΝΙΑ ΓΕΝΕΤΙΚΉ ΑΣΘΈΝΕΙΑ

Επιμέλεια: Julia Jaegler el 1 Junio 2022

Ο μικρός Matteo, από τη Βιένα, είναι μόλις τριών ετών, αλλά έχει περάσει από πολλά νοσοκομεία και ιατρεία. "El Contrajo todas estas infecciones y tuvimos que llevarlo al hospital cada dos semanas", cuenta David C. a RTL. "En sus dos primeros años de vida, casi perdemos a Matteo tres veces". Σε εκείνο το σημείο, ο él και η σύζυγός του Caroline συνειδητοποίησαν ότι κάτι δεν πήγαινε καλά με τον γιο τους. ¿Pero qué?

"Perdimos tanto tiempo hasta que por fin pudimos obtener el diagnóstico, fue horrible".

Cuando Matteo nació en mayo de 2018, todo parecía ir bien, pero sus padres, ambos científicos y químicos de la industria farmacéutica, no tardaron en sospechar. "Sólo se ha retrasado un poco", dicen los médicos, ya que Matteo no caminó hasta los 28 meses. Ο David και η Caroline C. δεν πιστεύουν ότι είναι εκδικητικοί και θέλουν να μάθουν οι ίδιοι τι συνέβη στον γιο τους. Fue un camino largo y difícil de médico en médico: " Perdimos mucho tiempo antes de que por fin nos dieran un diagnóstico, fue terrible ", explica su padre para describir este periodo de incertidumbre.

"Matteo no lo entiende y no lo siente todo. Sólo puede decir unas pocas palabras".

Pero el diagnóstico también fue terrible: en agosto de 2021, tres años y medio después del nacimiento de Matteo cayó el veredicto: al pequeño que ahora tiene cuatro años le diagnosticaron un raro defecto genético llamado síndrome de duplicación MECP2 (MDS). "Sólo se conocen unos 200 casos de esta enfermedad en el mundo, lo que lo hace aún más difícil porque no se destina mucho dinero a la investigación de enfermedades tan raras ", dice el padre de Matteo. Μια εγκεφαλική πρωτεΐνη, η οποία ελέγχει άλλες πρωτεΐνες, διπλασιάζεται στον Matteo. Αυτό έχει αντίκτυπο στην πνευματική και σωματική του ανάπτυξη, εξηγεί η μητέρα του Caroline σχετικά με το γενετικό ελάττωμα του γιου της: "Ο Matteo δεν καταλαβαίνει ή δεν αισθάνεται τα πάντα. Μπορεί να πει μόνο λίγες λέξεις".

Los padres vivieron una auténtica odisea

Ωστόσο, το χειρότερο για τους πατέρες τους, που ζουν στη Βιέννη, είναι η πρόγνωση για το μέλλον του γιου τους: οι πάσχοντες από 50% εμφανίζουν επιληπτικές κρίσεις μεταξύ του έβδομου και του ένατου γενεθλίου τους- μετά από αυτό, οι ικανότητες που έχουν αποκτήσει, όπως το περπάτημα, τείνουν να επιδεινώνονται ραγδαία. Μόνο τα μισά από τα πάσχοντα παιδιά είναι άνω των 25 ετών.

"Ως επιστήμονες, κατανοούμε καλά τι μας λένε οι γιατροί. Πώς αισθάνονται όμως οι άλλοι γονείς όταν ακούνε όλους αυτούς τους περίπλοκους τεχνικούς όρους χωρίς εξηγήσεις; Los padres, ambos científicos en puestos de responsabilidad, están familiarizados con el campo de la medicina. Ωστόσο, γι' αυτούς ήταν μια ατελείωτη μάχη: από γιατρό σε γιατρό, αντιμετωπίζοντας αμηχανία και αδιαφορία.

Conseguir guardería es un reto

En Instagram, la familia intenta a través de la cuenta @matteo_mds llamar la atención sobre esta enfermedad rara y también encontrar otras familias afectadas para compartir y apoyarse mutuamente.

Matteo consiguió una de las pocas plazas en guarderías para niños discapacitados de Viena. Puede ponerse de pie, andar, reír y decir algunas palabras, no tiene ataques epilépticos y sus padres esperan que dure el mayor tiempo posible.