Un giornale olandese (RTL) parla della sindrome da duplicazione MeCP2

Matteo, portatore della sindrome da duplicazione MECP2, e la sua famiglia raccontano il loro viaggio verso la diagnosi in un giornale olandese (RTL).

Qui trovate la traduzione dell'articolo. Tradotto dal tedesco da Karyn Lebescont.

La diagnosi corretta ha tardato un'eternità.

"CASI PERDEMOS A MATTEO TRES VECES": MATTEO (4 ANNI) HA UNA RARA MALATTIA GENETICA

Scritto da Julia Jaegler il 1 giugno 2022

Il piccolo Matteo, di Vienna, ha solo dieci anni, ma è già passato per molti ospedali e medici. "El Contrajo todas estas infecciones y tuvimos que llevarlo al hospital cada dos semanas", commenta David C. a RTL. "Nei suoi primi anni di vita, abbiamo perso Matteo tre volte". A quel punto, lui e sua moglie Caroline si sono resi conto che qualcosa non andava nel loro figlio. ¿Pero qué?

"Perdemmo tanto tempo fino a quando, alla fine, potemmo ottenere la diagnosi, fu orribile".

Quando Matteo nacque nel maggio del 2018, tutto sembrava andare bene, ma i suoi padri, entrambi scienziati e chimici dell'industria farmaceutica, non tardarono a dirlo. "Solo se ha ritardato un po'", dicono i medici, perché Matteo non ha camminato fino a 28 mesi. David e Caroline C. non pensano di essere vendicativi e vogliono scoprire da soli cosa è successo al loro figlio. È stato un percorso lungo e difficile di medico in medico: "Abbiamo perso molto tempo prima che ci dessero una diagnosi, è stato terribile", spiega il padre per descrivere questo periodo di incertezza.

"Matteo no lo entiende y no lo siente todo. Può solo dire un paio di parole".

Ma la diagnosi è stata altrettanto terribile: nell'agosto del 2021, tre anni e mezzo dopo la nascita di Matteo, è arrivato il verdetto: al piccolo, che ora ha quattro anni, è stato diagnosticato un grave difetto genetico chiamato sindrome da duplicazione MECP2 (MDS). "Si conoscono solo circa 200 casi di questa malattia nel mondo, il che è ancora più difficile perché non si destina molto denaro alla ricerca di malattie così rare", dice il padre di Matteo. Una proteina cerebrale, che controlla altre proteine, è duplicata in Matteo. Questo ha un impatto sul suo sviluppo intellettuale e fisico, spiega la madre Caroline a proposito del difetto genetico del figlio: "Matteo non capisce e non comprende tutto. Riesce a dire solo poche parole".

I padri vivevano un'autentica odisea

Tuttavia, la cosa peggiore per i loro padri, che vivono a Vienna, è la prognosi per il futuro del figlio: i bambini affetti da 50% sperimentano attacchi epilettici tra il settimo e il nono compleanno; in seguito, le capacità acquisite, come camminare, tendono a deteriorarsi rapidamente. Solo la metà dei bambini colpiti ha più di 25 anni.

"Come scienziati, abbiamo una buona comprensione di ciò che ci dicono i medici. Ma come si sentono gli altri genitori quando sentono tutti questi termini tecnici complicati senza spiegazioni? I padri, entrambi scienziati con ruoli di responsabilità, hanno familiarità con il campo della medicina. Tuttavia, per loro è stata una battaglia senza fine: di medico in medico, affrontando perplessità e indifferenza.

Ottenere la guardia è un reto

Su Instagram, la famiglia intende, tramite il sito @matteo_mds, richiamare l'attenzione su questa rara malattia e trovare altre famiglie colpite per condividerla e aiutarla reciprocamente.

Matteo ha ottenuto uno dei pochi posti in guardiola per bambini disabili di Vienna. Può mettersi a sedere, andar via, ridere e dire qualche parola, non ha problemi epilettici e i suoi genitori sperano che duri il maggior tempo possibile.