Unsere Helden: Dr. Gudrun Gröppel

Η Dr. Gudrun Gröppel ist Neurophysikerin und forscht am J. Kepler Universitätsklinikum in Linz, Österreich. Πέρυσι αρχίσαμε να συνεργαζόμαστε με την Dr. Gudrun Gröppel, η οποία αποτελεί εδώ και πολλά χρόνια ιατρική εμπειρογνώμονα στην ομάδα μας.

Im Rahmen unseres Projekts freuen wir uns darauf, gemeinsam ein starkes Netzwerk aufzubauen, das Patienten und MDS-Spezialisten durch eine robuste Registrierungs- und Umfrageplattform verbindet, die auf die Bedürfnisse von MDS-Betreuern zugeschnitten ist.

Σε μια πρόσφατα χορηγούμενη συνέντευξη gewährte Dr. Gröppel freundlicherweise Einblicke in ihren Hintergrund und ihre Ambitionen.

Könnten Sie sich bitte vorstellen und uns etwas über Ihren medizinischen Hintergrund erzählen?

Mein Name ist Gudrun Gröppel und ich bin Fachärztin für Neurologie mit einer zusätzlichen Qualifikation in pädiatrischer Neurologie. Αντιμετωπίζω ασθενείς όλων των ηλικιών, πράγμα ιδιαίτερα σημαντικό όταν πρόκειται για επιληψία γενετικής αιτιολογίας. Οι διαταραχές αυτές ξεκινούν νωρίς στην παιδική ηλικία και επηρεάζουν τους ασθενείς και τις οικογένειές τους για το υπόλοιπο της ζωής τους. Έχω επίσης ολοκληρώσει ένα μεταπτυχιακό δίπλωμα στην κλινική γενετική. Η βάση γι' αυτό είναι ότι οι γενετικές θεραπείες αντιπροσωπεύουν το μέλλον στη θεραπεία χρόνιων ασθενειών και, ως εκ τούτου, πρέπει να κατανοήσουμε τους μηχανισμούς που εμπλέκονται. Εδώ και αρκετά χρόνια διδάσκω νευροπαιδιατρική στο Τμήμα Ιατρικής Παιδιών και Νέων της Πανεπιστημιακής Κλινικής Kepler στο Linz και εργάζομαι παράλληλα στο Τμήμα Νευρολογίας της Πανεπιστημιακής Κλινικής Kepler.

Τι θέλετε να κάνετε στην ψυχαγωγία σας, αν δεν εργάζεστε στον ιατρικό τομέα;

Το έργο μου με τους ασθενείς, η έρευνα και η διδασκαλία, καθώς και η εργασία μου στο διοικητικό συμβούλιο της Πανεπιστημιακής Κλινικής για την επιληψία παιδιών και νέων στο Λιντς και στην Αυστριακή Εταιρεία Επιληψίας και στην Ευρωπαϊκή Ένωση Νευρολογίας, έχουν απορροφήσει μεγάλο μέρος του χρόνου μου. Πέρασα τα τελευταία χρόνια της ζωής μου με τον σύζυγό μου στα βουνά.

Πώς είστε σε θέση να ασχοληθείτε με γενετικές ασθένειες, ιδίως με το σύνδρομο MECP2-Duplikationssyndrom;

Meinen ersten Patienten mit MDS lernte ich vor mehr als 10 Jahren im Epilepsiezentrum der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde in Wien kennen. Der Junge hat viele Anfälle, die auf keine Medikamente ansprachen. Στη συνέχεια μπορέσαμε να αντιμετωπίσουμε ήπια τα συμπτώματα με μια επέμβαση επιληψίας. Ωστόσο, έχασα την επαφή με την οικογένειά μου όταν άλλαξα δουλειά. Τα τελευταία χρόνια έχουμε δει ότι όλο και περισσότερες επιληψίες ή/και αναπτυξιακές διαταραχές έχουν γενετική αιτία. Αυτό ανοίγει πολλές νέες και συναρπαστικές θεραπευτικές δυνατότητες. Η δυνατότητα θεραπείας της επιληψίας και όχι μόνο των πρώιμων σταδίων της νόσου δεν είναι πλέον εντελώς ουτοπική.

Τι σας οδήγησε στο να δεσμευτείτε ως ιατρικός σύμβουλος για τον σύλλογο "Lasst μας MDS heilen - DupMECP2";

Es hat mich immer gestört, dass gerade Arzneimittelstudien immer ohne Menschen konzipiert werden, die das Medikament letztlich einnehmen sollen. Δεν πρόκειται για θεραπεία που αυξάνεται. Η συνεργασία με ομάδες αυτοβοήθειας και συλλόγους είναι σημαντική και για τις δύο πλευρές. Για τους γιατρούς πρόκειται για την καλύτερη αντιμετώπιση των αναγκών των ασθενών και για τους ασθενείς για τη ρεαλιστική εφαρμογή των ιατρικών επιλογών και την παραμονή στην πρώτη γραμμή.

Was sind Ihre Hoffnungen und Ziele für die Zukunft der Erforschung und Behandlung des MECP2-Duplikationssyndroms?

Όπως λέει και το όνομα της οργάνωσης: "Lasst μας MDS heilen". Για μένα προσωπικά, ωστόσο, μια από τις κύριες ανησυχίες μου είναι να βρω έναν τρόπο να μειώσω τα συμπτώματα σε ασθενείς που έχουν ήδη υποφέρει από την ασθένεια, και ένας τρόπος για να γίνει αυτό είναι η επανατοποθέτηση των φαρμάκων.