Η ηρωίδα μας: Dr. Gudrun Gröppel

Η Δρ Gudrun Gröppel είναι νευροφυσικός και ερευνήτρια στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο J. Kepler στο Linz της Αυστρίας. Πέρυσι, ξεκινήσαμε με υπερηφάνεια τη συνεργασία μας με τη Δρ Gudrun Gröppel και την καλωσορίσαμε θερμά στην ομάδα μας ως ιατρική εμπειρογνώμονα.

Στο πλαίσιο της συνεργασίας μας, είμαστε στην ευχάριστη θέση να οικοδομήσουμε ένα ισχυρό δίκτυο που συνδέει ασθενείς και ειδικούς στο σύνδρομο διπλασιασμού του γονιδίου MECP2 μέσω μιας ισχυρής πλατφόρμας εγγραφής και έρευνας προσαρμοσμένης στις ανάγκες των φροντιστών.

Σε πρόσφατη συνέντευξή του, ο Δρ Gröppel μοιράστηκε ευγενικά το ιστορικό και τις φιλοδοξίες του.

Θα μπορούσατε να μας συστηθείτε και να μας πείτε λίγα λόγια για την ιατρική σας καριέρα;

Ονομάζομαι Gudrun Gröppel και είμαι ειδικός νευρολόγος με πρόσθετη εξειδίκευση στην παιδιατρική νευρολογία. Ως εκ τούτου, βλέπω ασθενείς όλων των ηλικιών, πράγμα ιδιαίτερα σημαντικό όταν πρόκειται για γενετική επιληψία. Οι διαταραχές αυτές συχνά ξεκινούν στην παιδική ηλικία και συνοδεύουν τους ασθενείς και τις οικογένειές τους καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Βρίσκομαι επίσης στη διαδικασία ολοκλήρωσης ενός μεταπτυχιακού τίτλου σπουδών στην κλινική γενετική. Ο λόγος είναι ότι οι γενετικές θεραπείες αποτελούν το μέλλον στη θεραπεία των σπάνιων ασθενειών, οπότε πρέπει να κατανοήσουμε τους μηχανισμούς. Είμαι επικεφαλής της Νευροπαιδιατρικής στο Τμήμα Παιδιατρικής και Εφηβικής Ιατρικής του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Kepler στο Linz εδώ και αρκετά χρόνια και εργάζομαι επίσης με μερική απασχόληση στο Τμήμα Νευρολογίας του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Kepler.

Τι κάνετε στον ελεύθερο χρόνο σας όταν δεν εργάζεστε στον ιατρικό τομέα;

Η εργασία με τους ασθενείς, η έρευνα, η διδασκαλία, καθώς και η εργασία στο διοικητικό συμβούλιο της Πανεπιστημιακής Κλινικής Παιδιατρικής και Εφηβικής Ιατρικής στο Λιντς και στην Αυστριακή Εταιρεία Επιληψίας και στην Ευρωπαϊκή Νευρολογική Εταιρεία καταλαμβάνουν μεγάλο μέρος του χρόνου μου. Τον ελάχιστο ελεύθερο χρόνο που έχω περνάω με τον σύζυγό μου στα βουνά.

Πώς αρχίσατε να ασχολείστε με γενετικές ασθένειες, ιδίως με το σύνδρομο διπλασιασμού του MECP2;

Γνώρισα τον πρώτο μου ασθενή με ΜΔΣ πριν από περισσότερα από 10 χρόνια στο Κέντρο Επιληψίας της Πανεπιστημιακής Κλινικής Παιδιατρικής και Εφηβικής Ιατρικής στη Βιέννη. Το αγόρι είχε υποστεί πολλές πτώσεις που δεν ανταποκρίνονταν σε καμία φαρμακευτική αγωγή. Εκείνη την εποχή, μπορέσαμε να διορθώσουμε τις πτώσεις με χειρουργική επέμβαση επιληψίας. Δυστυχώς, έχασα επίσης την επαφή με την οικογένεια όταν άλλαξα δουλειά. Τα τελευταία χρόνια έχει γίνει φανερό ότι όλο και περισσότερες περιπτώσεις επιληψίας ή/και αναπτυξιακών καθυστερήσεων έχουν γενετική αιτία. Αυτό ανοίγει πολλές συναρπαστικές νέες θεραπευτικές δυνατότητες. Η πιθανότητα θεραπείας της επιληψίας και όχι απλώς αντιμετώπισης των κρίσεων δεν φαίνεται πλέον εντελώς ουτοπική.

Τι σας ενέπνευσε να γίνετε ιατρικός σύμβουλος για την ένωση "DupMECP2 - Lasst uns MDS heilen";

Πάντα με ενοχλούσε το γεγονός ότι οι κλινικές δοκιμές σχεδιάζονται πάντα χωρίς τους ανθρώπους που τελικά υποτίθεται ότι θα λάβουν το φάρμακο. Αυτό δεν είναι κατάλληλη θεραπεία. Η συνεργασία με ομάδες αυτοβοήθειας και συλλόγους είναι σημαντική και για τα δύο μέρη. Για να μπορούν οι γιατροί να κατανοούν καλύτερα τις ανάγκες των ασθενών και για να μπορούν οι ασθενείς να αξιολογούν ρεαλιστικά τις ιατρικές επιλογές και να ενημερώνονται.

Ποιες είναι οι ελπίδες και οι στόχοι σας για το μέλλον της έρευνας και της θεραπείας του συνδρόμου διπλασιασμού του γονιδίου MECP2;

Όπως λέει και το όνομα της οργάνωσης: "Μαζί, νικάμε το MDS" (Lasst uns MDS heilen). Για μένα προσωπικά, ωστόσο, ένας από τους κύριους στόχους μου είναι να βρω έναν τρόπο ανακούφισης των συμπτωμάτων σε ασθενείς που έχουν ήδη την ασθένεια- η ανακατανομή των φαρμάκων θα ήταν μια δυνατότητα στην περίπτωση του ΜΔΣ.