Unsere Helden: Dra. Gudrun Gröppel

La Dra. Gudrun Gröppel es neurofísica y trabaja en la Clínica Universitaria J. Kepler de Linz (Austria). El año pasado empezamos a trabajar con la Dra. Gudrun Gröppel, que forma parte de nuestro equipo desde hace muchos años.

En el marco de nuestro proyecto, nos esforzamos por crear conjuntamente una red sólida que vincule a los pacientes y a los especialistas en SMD a través de una forma robusta de registro y de registro de datos que se adapte a las necesidades de los pacientes con SMD.

En una entrevista que le fue concedida recientemente, el Dr. Gröppel le dio a conocer su trayectoria y sus ambiciones.

¿Desea informarnos sobre su historial médico?

Mein Name ist Gudrun Gröppel und ich bin Fachärztin für Neurologie mit einer zusätzlichen Qualifikation in pädiatrischer Neurologie. Trato a pacientes de todas las edades, lo que es especialmente importante cuando se trata de epilepsia de base genética. Estos trastornos comienzan en la infancia y afectan a los pacientes y a sus familias durante el resto de sus vidas. También he cursado un máster en genética clínica. La base para ello es que las terapias genéticas representan el futuro en el tratamiento de enfermedades crónicas, por lo que debemos examinar los mecanismos implicados. Desde hace varios años doy clases de neuropediatría en el Departamento de Medicina Infantil y Juvenil de la Clínica Universitaria Kepler de Linz y también trabajo paralelamente en el Departamento de Neurología de la Clínica Universitaria Kepler.

¿Qué le gusta hacer en su tiempo libre si no trabaja en el campo de la medicina?

Mi trabajo con pacientes, la investigación y la docencia, así como mi labor en el consejo de la Clínica Universitaria de Epilepsia Infantil y Juvenil de Linz y en la Sociedad Austriaca de Epilepsia y la Asociación Europea de Neurología, han ocupado gran parte de mi tiempo. Los últimos años de mi vida los pasé con mi marido en la montaña.

¿Cómo ha llegado a la conclusión de que está relacionado con enfermedades genéticas, especialmente con el síndrome de deficiencia MECP2?

A mis primeros pacientes con SMD los conocí hace más de 10 años en el Centro de Epilepsia de la Clínica Universitaria de Medicina Infantil y Juvenil de Viena. Der Junge hatte viele Anfälle, die auf keine Medikamente ansprachen. Entonces pudimos tratar ligeramente los síntomas con una operación de epilepsia. Sin embargo, perdí el contacto con mi familia cuando cambié de trabajo. En los últimos años hemos visto que cada vez más epilepsias y/o trastornos del desarrollo tienen una causa genética. Esto abre muchas posibilidades terapéuticas nuevas y apasionantes. La posibilidad de tratar la epilepsia y no sólo las fases iniciales de la enfermedad ya no es del todo utópica.

¿Qué le ha llevado a comprometerse como colaborador médico de la asociación "Lasst uns MDS heilen - DupMECP2"?

Es hat mich immer gestört, dass gerade Arzneimittelstudien immer ohne Menschen konzipiert werden, die das Medikament letztlich einnehmen sollen. No se trata de un tratamiento en aumento. La cooperación con grupos de autoayuda y asociaciones es importante para ambas partes. Para los médicos, se trata de atender mejor las necesidades de los pacientes, y para los pacientes, de aplicar de forma realista las opciones médicas y permanecer en primera línea.

¿Cuáles son sus expectativas y retos para el futuro de la investigación y el tratamiento de los síndromes de deficiencia MECP2?

Como dice el nombre de la organización: "Lasst uns MDS heilen". Para mí personalmente, sin embargo, una de mis principales preocupaciones es encontrar la manera de reducir los síntomas en pacientes que ya han sufrido la enfermedad, y una forma de hacerlo es reposicionar los fármacos.