20 χρόνια κλινικής κατανόησης

Ο Daniel Ta και οι συνεργάτες του (Telethon Kids Institute, Αυστραλία) συνοψίζουν τις κλινικές μελέτες του συνδρόμου διπλασιασμού του γονιδίου MECP2 στο νέο τους άρθρο "A brief history of the MECP2 gene duplication syndrome: 20 years of clinical understanding".

Daniel Ta et al, Σύντομη ιστορία του συνδρόμου διπλασιασμού του MECP2: 20 χρόνια κλινικής κατανόησης, Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)

ΠΕΡΙΛΗΨΗ ΑΡΘΡΟΥ (μεταφρασμένο από τα αγγλικά):

Το σύνδρομο διπλασιασμού του γονιδίου MECP2 είναι μια σπάνια συγγενής διαταραχή Χ που οδηγεί σε μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που προκαλείται από τον διπλασιασμό του γονιδίου της μεθυλο-CpG-δεσμευτικής πρωτεΐνης 2 (MECP2), ενός γονιδίου του οποίου οι μεταλλάξεις που οδηγούν σε απώλεια λειτουργίας οδηγούν στο σύνδρομο Rett (RTT).

Ο επιπολασμός του συνδρόμου διπλασιασμού του γονιδίου MECP2 εκτιμάται σε 1/150.000 γεννήσεις σε αγόρια. Τα κύρια χαρακτηριστικά του MeCP2dupS είναι η νοητική αναπηρία, η αναπτυξιακή καθυστέρηση, η υποτονία, οι επιληπτικές κρίσεις, οι επαναλαμβανόμενες αναπνευστικές λοιμώξεις, τα γαστρεντερικά προβλήματα, η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού και η δυσμορφία του προσώπου - αν και αυτές οι συννοσηρότητες δεν έχουν ακόμη κατανοηθεί με επαρκή ακρίβεια. Η παρούσα ανασκόπηση καλύπτει μελέτες περιπτώσεων από τις τελευταίες δύο δεκαετίες από τότε που ανακαλύφθηκε το σύνδρομο το 1999. Μετά από μια ολοκληρωμένη ανασκόπηση των αναφερόμενων χαρακτηριστικών, η παρούσα ανασκόπηση έχει εντοπίσει τομείς περιορισμένης γνώσης, για τους οποίους συνιστούμε την καλύτερη φαινοτυποποίηση του συνδρόμου αυτού μέσω της διεθνούς συλλογής δεδομένων. Η προσπάθεια αυτή θα βοηθούσε επίσης στη διάκριση των κλινικών επικαλύψεων μεταξύ του συνδρόμου διπλασιασμού και του RTT.