20 años de conocimiento clínico

Daniel Ta y sus colegas (Telethon Kids Institute, Australia) resumen en su nuevo artículo «Breve historia del síndrome de duplicación del gen MECP2: 20 años de conocimientos clínicos» los estudios clínicos sobre este síndrome.

Daniel Ta et al, Breve historia del síndrome de duplicación de MECP2: 20 años de comprensión clínica, Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)

RESUMEN DEL ARTÍCULO (Traducido del inglés):

El síndrome de duplicación del gen MECP2 es una enfermedad rara ligada al cromosoma X que provoca un trastorno del desarrollo neurológico causado por la duplicación del gen de la proteína metil-CpG-binding protein 2 (MECP2), un gen cuyas mutaciones que provocan la pérdida de función dan lugar al síndrome de Rett (RTT).

La prevalencia del síndrome de duplicación del gen MECP2 se estima en 1 de cada 150 000 nacimientos entre los niños. Las principales características del MeCP2dupS son la discapacidad intelectual, el retraso en el desarrollo, hipotonía, crisis epilépticas, infecciones respiratorias recurrentes, problemas gastrointestinales, trastornos del espectro autista y dismorfia facial, aunque estas comorbilidades aún no se comprenden con suficiente precisión. Esta revisión abarca los casos clínicos de las dos últimas décadas, desde el descubrimiento del síndrome en 1999. Tras un examen exhaustivo de las características descritas, esta revisión ha identificado áreas de conocimiento limitado para las que recomendamos una mejor fenotipificación de este síndrome mediante una recopilación internacional de datos. Este esfuerzo permitiría, además, distinguir los solapamientos clínicos entre el síndrome de duplicación y el síndrome de Rett.